英国研究者在唐氏综合征的无创产前检查方面有新的发现，呼吁将这一成果广泛纳入英国国家医疗服务体系（National Health Service，NHS）。

该研究在英国 伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children）的实验室进行，这个实验室也是NHS中第一家提供这一检查的单位。通过采集孕妇外周血来检测与唐氏综合征有关的胎儿DNA，既安全又精 确，受到孕妇及其家属认可。等结果出来，绝大多数孕妇都不用再行羊膜腔穿刺术。

研究带头人兼 大奥蒙德街医院遗传与胎儿医学的Chitty教授说：“在NHS中普及‘更精确的’新方法会减少有创检查，减少流产，同时查出更多的唐氏综合征。”目前， 英国仅私立医院能提供该无创检查项目。她认为，推广这项检查也可能很划算，看检查本身的成本和运作方式。现在每200名妇女中就有1名在羊膜腔穿刺术后失 去胎儿。Chitty的方法极大降低了流产风险，而这风险成本很难估计。

该方法在实际应用中可能行得通。 目前所有英国孕妇用的唐氏筛查标准都有两条指标：孕妇外周血的蛋白质浓度和胎儿颈部透明带厚度。要是孕妇有1/150以上的风险几率，就会安排羊膜腔穿刺 进一步明确。可惜这样的孕妇中只有60%愿意配合。在Chitty的研究中，孕妇只要有1/1000以上的风险就会安排验血。她们一共查了2500例，占 受试者的95%。既然孕妇不排斥，如果能在NHS中加以普及，就能查出更多的唐氏综合征胎儿。

Chitty指出，英国私立医院和其他国家已经可以做这样的无创检查，唐氏综合征的有创检查数量已经减少了。一旦无创检查进入NHS，相信选择有创检查的孕妇就会更少。（作者：仇正虹)

参考文献：British Medical Journal 2015;350:h3126