《美国医学会杂志》一项研究显示，新生儿筛查有助于提高重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，SCID）患儿的存活率。

美国研究人员Antonia Kwan等人于 2008年至2010年在美国23个州开展了新生儿 SCID 筛查。共纳入303多万名新生儿，检出52例SCID患儿，其中42例典型SCID，9例渗漏型SCID，1例Omenn综合征，新生儿SCID发病率为1/58000。

新生儿筛查可促进SCID的诊断及治疗，提高患儿存活率。在诊断后接受免疫重构的SCID患儿存活率为 87%（45/52），接受移植、酶替代治疗或基因治疗的患儿存活率为92%(45/49)。其他的干预措施包括输注免疫球蛋白，预防性地使用抗生素，避免注射活疫苗。

SICD由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生 后缺乏T细胞和B细胞，使得体液免疫和细胞免疫均发生缺陷，该病多为基因突变所致。因此，SCID新生儿容易罹患威胁生命的重症感染。患儿生后1～2个月 内即可发病，对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染，腹泻，持续性皮肤和黏膜念珠菌感染。患儿 对致病力很弱的病毒也无抵抗力，疱疹、风疹或水痘病毒感染很严重，麻疹病程及皮疹持续时间较长，并常伴生长发育障碍。

约80%以上的SCID患儿缺乏阳性家族史，因此进行人口筛查是查出SCID的唯一方法。新生儿筛查主要是为了检出一些先天性疾病，进行早期治疗，以减少死亡率或可逆性的损伤。

SCID是首个应用新生儿筛查的遗传性免疫疾病。研究者表示，早期诊断和治疗有助于提高生存率，在感染前就诊断出SCID显得尤为重要。SCID患儿可通过造血干细胞移植、基因治疗或者酶替代治疗获益。（作者：宫健)

参考文献：Journal of the American Medical Association 2014;312: 729-738