近期，英国伦敦癌症研究所的Wang Y等科学家发现了肺癌和BRCA2基因缺陷之间的联系。该项发现刊登在《自然•遗传学》杂志上。研究结果显示，BRCA2基因缺陷的吸烟者肺癌发展的概率为25%，而没有该基因遗传变异的吸烟者的相应几率则为13%。

该研究是由伦敦癌症研究所的一个团队领导的，研究人员比较了11348名罹患肺癌的欧洲人和15861名健康受试者的DNA，并且寻找其DNA中某些具体位点的差异。结果发现，BRCA2基因缺陷（该基因与乳腺癌相关）可以增加肺癌发生风 险1.8倍（OR=1.84）。英国目前约有1000万成人吸烟，其中约2%都有特定的BRCA2缺陷。这意味着高达20万名成人吸烟者体内存在被称为 BRCA2 c.9976T的基因缺陷。肺癌与BRCA2基因缺陷之间的联系在患有最常见肺癌类型（鳞状细胞肺癌）的患者身上尤为明显，其OR可达2.47。 研究人员还发现了鳞 状细胞肺癌和CHEK2基因缺陷（正常情况下，当细胞内DNA受损时，该基因可阻止细胞分裂）之间的关联性。该研究的结果表明，未来以BRCA突变为靶点 的药物或许能够更有效地治疗鳞状细胞肺癌患者。一类称为PARP抑制剂的药物已经在治疗乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因突变患者的临床试验中获得成功。这类 药物是否对肺癌患者也有效，我们拭目以待。

一般来说，吸烟者有15%的几率罹患肺癌，远远高于非吸烟者的概率。该研究的结果表明，存在BRCA2基因突变的一些吸烟者罹患肺癌的几率更高，可达25%。 全球每年因肺癌丧命的人数至少有100万，肺癌也是英国最大的癌症杀手。若要降低死亡率，我们当然应该先说服人们不要吸烟。而该研究的结果也明确证实，对于有潜在遗传风险的人群，远离烟草是最为关键的。（作者：费正弦)

参考文献：British Medical Journal 2014;348:g3621