Prader–Willi综合征、Fabry肾病、脊髓小脑共济失调，很少有人听说过这些疾病，因为全世界只有几百人患上这些疾病。制药公司都在忙着寻求畅销药，而很少关注这些罕见病，但这些疾病恰恰是真正需要治疗的。现状是这些疾病通常是不治之症，而且有几千种之多。

    美国国立卫生研究院（National Institutes of Health，NIH）和欧盟委员会决定联合起来对抗这些这些罕见病。因为这些疾病的患者太少，所以试验新的治疗方法或研发诊断方法非常困难。在这两个组织的支持下建立的国际罕见病合作研究中心便应运而生，他们制定了宏伟的目标，即在2020年以前研发出每一种已知罕见病的诊断方法，并推出200种罕见病的治疗方法。“罕见病的患病人数太少了，所以我们需要汇集更多国家的患者信息，”该联盟的卫生研究负责人Ruxandra Draghia-Akli说。

    该计划的启动会议于2011年4月6日至8日在美国马里兰州贝塞斯达举行。参与者将制定研究的策略，包括确定用于罕见病诊断的生物标记，临床试验设计方案，以及基因组测序方法的适配。本次会议还讨论了该计划的管理模式，该管理模式将借鉴人类基因组计划所初创的模式，并对全世界的研究机构和组织开放。来自加拿大、日本和一些欧洲国家的代表将参加这次会议，并且有可能加入该计划。参与的机构或组织必须承诺贡献一定的资金，这一点还未达成一致。该计划确实需要克服诸多关于信息共享的困难，例如不同国家的医生描述同种疾病时，表述方法完全不同。

    Draghia-Akli指出该计划将为个体化治疗这一新领域带来很大益处。而个体化医疗是NIH和欧盟委员会的另一项重点计划。罕见病计划所带来的技术进步将很快应用于个体化医疗，个体化医疗事实上是罕见病的极端情况和最终目标。

    各国的药物审评机构，例如美国食品与药品管理局和欧洲药品管理局，都依赖于大规模随机对照的临床试验来决定是否批准新药上市。所以，针对很少人患病的情况，发展其他的临床试验方法也被提到日程上来。这些临床试验方法越来越重要，因为基因组分析正在将常见的疾病拆分成更小的类别。“过不了多久，叫作乳腺癌的疾病将不存在了”，Draghia-Akli说，“取代这个统称的用词将是能够造成乳腺组织的恶性生长并且需要个体化治疗的一大类罕见疾病的集合。”

    据悉，为达成该计划的目标，欧盟委员会将于6月启动1亿欧元（1.4亿美元）的研究计划重点关注临床试验方法的研究。（编译：李秋实）

参考文献：《Nature》2011;242:17