囊性纤维化是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率，白人儿童为1/2500，黑人儿童为1/17000，亚洲人较为罕见，无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡，患病的美国人有35%活到成年。
大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损基因，但属于隐性基因，仅在患者存在两个缺损基因时发病。仅带一个缺损基因者无明显症状。该基因控制一种蛋白的产生，后者可调控氯和钠的跨膜转运。当两个基因异常时，氯和钠的转运障碍，导致脱水和分泌物粘度增加。囊性纤维化可影响全部的外分泌腺（分泌液体进入管道的腺体）。经不同途径导致分泌异常，并影响腺体功能。在传统治疗方案中并无特异性的治疗方法。
由Vertex制药公司开发的实验药物VX-770在晚期阶段试验中显示其显著改善了囊性纤维化患者的肺功能。囊性纤维化的试验结果表明，与安慰剂相比，VX-770可使肺功能改善10.5％。除了24和48周时使肺功能改善10.5％外，VX-770组患者肺功能较基线平均改善了17%。接受VX-770治疗的患者，因肺部症状恶化需要应用抗生素治疗的可能性减少了55%，并且汗液氯化物显著减少，另一个迹象表明该药可使疾病活动性降低。此外，VX-770组患者体重平均上涨近7磅(3.2 kg)。VX-770组患者因副作用而停止用药的比较少见，仅为1%，而安慰剂组为5％。
据Vertex制药公司表示，在两项临床3期试验中，分别招募了161位12岁及以上和52位 6岁～11岁携带CFTR-G551D突变的囊性纤维化病患，VX-770都能够有效改善肺功能，其改善率分别为10.5%和12.5%。尽管目前在美国 70000名囊性纤维化病患中只有4%具有G551D突变，但研究者相信，其他相关基因突变也会对VX-770产生类似反应。由于这种药物是在遗传基础上进行治疗，尽管该药物仅对患者中的少数有效，业内人士还是将其看成是药物基因组学的模范代表。（编译：李秋实)
参考文献：《Nature Biotechnology》2011;29:465-466