认知、智力、情感、交配，这些不仅仅是复杂的生物学特征，而且是足以令人敬畏的存在。几个世纪以来，满怀好奇的生物学家一直在研究动物的行为，但目前仍有一些问题生物学家们并不十分清楚。揭开人类本性的神秘面纱可能会引起一些不安，而且许多生物学家对任何试图揭开这类特征的基因基础的尝试持怀疑态度。
近年来，全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）一直在挖掘不断增长的基因数据集，以寻找复杂特征和疾病的遗传基础，包括与认知、智力、社交、交配、情感等方面有关的行为和缺陷。
智力
人类智力这一复杂的特征具有很强的遗传性。既往GWAS研究已经发现了一些候选基因和线索，但这些结果被认为在统计学上缺乏检验效能。不过，一项国际协作组发表的一项大型荟萃分析研究（Nat Genet 2017;49:1107-1112）发现了30个与人类智力相关的新候选基因。通过大规模队列（近8万人）并使用一些新工具（如MAGMA），这项工作大大扩展了候选基因名单。一个新的候选基因是FOXO3，一种转录因子，参与胰岛素/IGF信号转导。
在上述荟萃分析中，研究人员对近8万名欧洲后裔进行研究，包括儿童组和成人组。结果发现了与智力相关的特定基因组区域，其中11个为首次发现。这些基因主要在人脑中表达，且与细胞发育调节通路有关。这些信息能帮助科学家们将未来一段时间的研究重点放在这些具体基因和通路上，从而尽早理解人类智力和大脑发育的秘密。
爱
爱是什么？莎士比亚认为，真爱之路永远都不会是坦途。但遗传学家最近声称（Genetic evidence of assortative mating in humans），选型交配（assortative mating）的确发生在人类中，这意味着人类在某种程度上倾向于选择与自己相似的伴侣。这一因素在表型上独立于混杂因素（如社会化），对人类种群的遗传和进化产生着影响。
Matthew Robinson等人选取了2.4万对欧洲夫妻，对他们的生理特征 [如身高、体重指数（body mass index，BMI）等]遗传数据进行了分析，并预测他们伴侣的身高和BMI。随后，研究人员记录了他们伴侣的实际身高，并和预测结果进行对比。结果发现，伴侣之间的身高存在强相关性，BMI之间也存在较强的相关性，但BMI的相关性比身高弱，总之，人们倾向于选择和自己更相似的伴侣。
除了身高和体重指数，研究团队还检测了其他特征，如受教育的时间。结果发现，伴侣之间受教育时间的相关遗传标记存在强相关性。这一结果告诉我们，人们倾向于选择条件相似的伴侣。
生育
最近的另一份报告表明，人类的生育行为（尤其是生育第一胎的年龄、子女数量）与12个基因位点密切相关，该研究首次揭示了生育行为的生物学基础（Nat Genet 2016;48:1462-1472）。
研究人员分析了25万名参与者的首次生育年龄，以及34万名参与者的子女数量。结果发现，12个基因位点与人类生育年龄或子女数量相关，这12个基因位点也与涉及生殖和性发育的其它特征，比如女孩月经初潮、男孩变声以及女性更年期有关。
研究人员发现，把这12个DNA区域的变异结合起来，能在一定程度上预测男性和女性首次生育的年龄，以及生育后代的数量。结合这些变异还可以预测女性不生育后代的可能性。有些基因与不孕不育相关，但还有一些基因鲜为人知。研究人员指出，进一步理解这些基因的功能将为治疗不孕不育带来新的治疗线索。
甚至连育儿方式也与基因有关。Hopi Hoekstra等人研究了两种小鼠近缘种的行为进化与遗传，这两种小鼠表现出明显的行为差异，但可异种交配。这有助于行为特征的定量遗传学和全基因组分析。该研究小组报告了养育子女相关的基因（Nature 2017;544:434-439）。研究小组对小鼠亲代的行为（比如筑巢和舔舐孩子）进行研究，并分析这些行为的遗传学基础。尽管父亲和母亲的行为看起来非常相似，但其潜在的遗传基因差异很大。亲代的筑巢独立于其他养育任务，并且不同的筑巢行为是通过血管加压素表达变化而进化出来的。
既往科学家已证实，亲代养育行为受到环境因素的影响，而哈佛大学的研究人员则首次发现了基因也能发挥作用的证据。Hopi Hoekstra等人对两种白足鼠属小鼠——灰背鹿鼠（Peromyscus polionotus）和拉布拉多白足鼠（Peromyscus maniculatus）进行研究，发现两者的亲代行为存在明显的遗传差异。
灰背鹿鼠是一夫一妻制，一窝幼崽可能只有一个父亲。而拉布拉多白足鼠是滥交的，一窝幼崽可能有多个父亲。这两种小鼠有不同的交配系统，这种不同是否能造成养育行为的差异？研究人员确定了12个影响亲代养育行为的基因组区域，其中8个区域存在性别特异性效应，这表明，亲代养育行为可能在雌性和雄性小鼠中独立进化。一些基因区域可广泛地影响亲代养育行为，而其他区域则影响特定行为，如筑巢。研究显示，加压素抑制了筑巢行为，但未影响其他亲代养育行为。因此，这种神经肽（加压素）的基因变异可能引起物种间亲代养育行为的不同。
这两种小鼠的雌性均是细心的母亲，灰背鹿鼠的雄性像雌性一样抚育幼崽，而拉布拉多白足鼠的雄性则较少地参与幼崽抚育。这可能是一个种群中的基因突变增强了母亲的养育行为，但对父亲没有影响。
定量遗传学给智力和养育这些古老的问题提供了强有力的研究工具。在未来，研究人员一定会开展更多的研究，让我们拭目以待。
(作者：宫健)
参考文献：Cell 2017;169:1157