脂肪的蓄积，尤其是在 腹部的蓄积会增加代谢性疾病、心血管疾病以及死亡的风险。测量体脂分布的一个简单方法是腰臀比（waist-to-hip ratio，WHR），即腰围和臀围的比值。WHR值越高表明脂肪主要分布在腹腔，意味着2型糖尿病、心血管疾病的风险越高。先前的全基因组关联研究 （genome-wide association study，GWAS）已经发现了一些与WHR相关的基因位点。这些位点与代谢特征相关，并且，不同的脂肪分布模式具有不同的基因组成。

体脂分布是一种遗传性状，同时也可以独立用来预测不良代谢结果。为提高对体脂分布遗传基础及其与心脏代谢特征之间分子学关联的理解，瑞典于默奥大学医学院的Dmitry Shungin等人对多达224459人的腰围、臀围相关特征进行了GWAS荟萃分析。

结果发现，49 个位点（其中33个为新位点）与腰臀比具有相关性，此外还新发现了与腰围臀围测量结果具有相关性的19个位点。在这49个位点中有20个表现出性别差异， 其中19个位点在女性中表现出很强的效应。这些位点主要在脂肪组织表达的基因以及脂肪细胞的调控元件中富集。信号通路分析提示，脂肪生成、血管新生、转录 调控和胰岛素抵抗均能影响脂肪分布。

这项研究为深入了解影响脂肪分布的病理生理机制提供了新的见解。（作者：贺利军)

参考文献：Nature 2015;518:187-196