医学进展
2014年12月号
医学进展
医学与社会

癌症无创检测新技术——循环肿瘤DNA

作者:白蕊

癌症会随着时间而进 化发展,在这一过程中没有任何警示标志。与此相似,当癌症变得对治疗耐药时,并不容易被发现,通常只有出现了明显的信号,提示肿瘤生长时才会被注意,而此 时病人可能已经错过了宝贵的治疗时机。在肿瘤有机会重新生长前发现耐药突变也不是不可以,重复活检就可以做到,但却并不可行,因为需要反复多次地进行活 检。

最近两项研究证实,通过检测患者血中的肿瘤DNA就可以对癌症实施“监控”,从而及早发现癌症及其耐药性。

在其中一项研 究中,美国霍华德•休斯医学研究所Ludwig癌症遗传与治疗中心的Chetan Bettegowda等发现,不需要侵入性的操作,比如通过手术或内镜取肿瘤组织样本,单从患者的血液样本就足以获知肿瘤基因组成的信息。他们的研究证 实,多种类型的肿瘤在还未转移、循环中还不能检测出肿瘤细胞时,血液中就已经有了肿瘤DNA的存在。他们对罹患14种不同肿瘤类型的640名患者进行了研 究,结果其中50%以上的患者可以在癌症极早期被检出,此时这些癌症有很大可能被治愈,这提示抽血或许对大多数癌症而言是一种可行的筛查方法。他们还发 现,在结直肠癌患者中,从循环肿瘤DNA得来的信息能识别出哪些患者对表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)拮抗剂耐药,并能被用来制定最佳的治疗方案。

另一项研究由 意大利都灵大学的Misale等开展,阐明了利用循环肿瘤DNA信息来克服治疗耐药的方法。Misale等同样发现,结直肠癌患者血液中能检出与EGFR 抑制剂耐药相关的突变。此外,他们还证实,当在EGFR抑制剂的基础上加用另一种抗癌药MEK抑制剂时,能成功克服耐药。

这两项研究都表明了分析循环肿瘤细胞的有效性,突出了这种新技术在调查研究及临床上的潜在应用价值——可用来早期检测、监控耐药,并设计治疗方案来避免耐药。(作者:白蕊)

参考文献:Science Translational Medicine 2014;6:224ra24

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