智能障碍使进行智慧活动的能力发展受到阻碍或产生缺陷，致使个体对环境的适应发生困难而表现出智能低下， 或因大脑结构的弥散性损害而使患者在意识清晰的背景上出现持久的、全面的智能减退。临床上为了判断智能有无障碍以及智能障碍的严重程度，常常根据病史提供的社会适应能力的状况，结合检查记忆、计算、常识、判断、概括等多种能力综合加以估计。

而荷兰奈梅亨大学的一项研究证实，全基因组测序可以帮助极早发现并诊断重度智力障碍，即便是那些在以往其他所有的测试中结果都为阴性的患者。研究人员是在对50例重度智力障碍患者，以及他们没有智力障碍的父母进行全基因组测序后得出上述结论的。

利用全基因组 测序手段，研究人员成功诊断了研究对象中42%的病人。以前在这些病人身上进行的基因筛查没有发现任何疾病基因标记物，但这次分析发现了84个全新的单核 苷酸变异（single-nucleotide variation，SNV）和8个全新的拷贝数变异（copy number variation，CNV）与重度智力障碍相关。

研究的结果显示，一些基因组DNA上的具体异常可能是重度智力障碍的主要原因。而以往的基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上，而非全基因组，这势必会导致“漏诊”。

基于上述研究结果，研究者认为，SNV和CNV突变对于编码区DNA的影响是重度智力障碍的一个重要原因，全基因组测序或可作为诊断重度智力障碍的重要工具。（作者：刘荣军)

参考文献：Nature 2014; 511: 344