美国华盛顿大学医学院的一项研究发现，多重大片段的拷贝数变异，包括未知致病意义和已知可导致临床表现的变异，都会优先从母亲遗传给后代。

拷贝数变异是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少。特定基因病相关的拷贝数变异在个体间存在较大的异质性，对这些疾病的诊断、咨询和治疗带来了困难。

研究者使用阵 列比较基因杂交，分析了2312名携带智力残疾和先天性畸形拷贝数变异的儿童基因。结果显示，与正常儿童相比，携带未知临床意义的大片段遗传拷贝数变异的 儿童出现发育迟缓的概率增加8倍；相对于女孩，男孩更易出现表型异质性紊乱；相对于父亲，母亲更容易把拷贝数变异传给后代。（作者：赵永刚)

参考文献：New England Journal of Medicine;367:1321-1331