来自中国20多家机构的研究人员通过全基因组关联研究发现了多个全新的中国人群胰腺癌（pancreatic cancer）易感位点，相关研究论文发表在《自然遗传学》杂志上。这是继今年我国科学家在食管癌、肺癌和胃癌等实体瘤研究方面取得进展之后的又一重要成果。

    胰腺癌是恶性度最高、预后最差的一种肿瘤，患者的5年生存率一般不到5%。胰腺癌预后差的主要原因之一是缺乏有效的早期检测方法，大多数患者就医时已失去手术治疗的机会。欧美发达国家是胰腺癌高发国家，我国近年来胰腺癌的发病率也呈明显上升趋势，如上海市2000年已达10.0/10万，较20年前增加了1.5倍。2008年上海市区常住人口中新发病例1800例。2010年后发病率已升高至11.0/10万以上。

    为了阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记，研究人员募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照。利用全基因组关联研究策略，研究人员首先对981个胰腺癌患者和1991个正常对照的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析，并在独立的一组2603个胰腺癌患者和2877个正常对照中进行了验证，确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现，携带5个危险基因型的个体发生胰腺癌的风险比不携带危险基因型的个体高6倍。

    新研究鉴定出了5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。这些研究结果推进了对胰腺癌发生发展机制的认识，同时也为胰腺癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。 这是迄今为止世界上样本量最大的有关胰腺癌易感基因的多中心、临床和基础相结合的研究。（编译：李秋实）

参考文献：《Nature Genetics》2011;44:62-66