多发性骨髓瘤（Multiple myeloma）是一种来源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，在美国每年约有16000例新增多发性骨髓瘤病例并且约有11000例死亡。50岁以上的成人约有2%罹患意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（Monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS），其发展为多发性骨髓瘤的风险随年龄每年递增1%。MGUS患者亲属多发性骨髓瘤发病风险高于一般人群，这和MGUS患者的遗传易感性是一致的。为了确定多发性骨髓瘤的风险基因位点，英国萨利郡癌症研究所的Broderick P等以及德国海德尔堡大学的Weinhold N等在英德分别开展了多发性骨髓瘤的全基因组关联研究（genome wide association studies，GWAS）。

    英国的多发性骨髓瘤GWAS共纳入1371例多发性骨髓瘤患者和5200例正常健康对照；德国的多发性骨髓瘤GWAS共纳入384例多发性骨髓瘤患者和704例正常健康对照。排除了不符合研究要求的患者和健康对照后，两地的研究共纳入了1675例多发性骨髓瘤患者和5903例正常健康对照。 .

    最终确定的多发性骨髓瘤风险基因位点位于3p22.1(rs1052501；OR=1.32； P=7.47×10-9)和7p15.3(rs4487645；OR=1.38； P=3.33×10-15)。除此之外，还发现有一个可能的风险基因位点2p23.3 (rs6746082, OR = 1.29; P = 1.22×10-7)。（编译：赵永刚)

参考文献：《Nature Genetics》2012;44:58-61