强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis，AS)是以中轴关节慢性炎症为主，也可累及内脏及其他组织的慢性进展性风湿性疾病。我国汉族人口强直性脊柱炎的患病率为2.4%，与欧洲人口的患病率大体一致。一般认为，强直性脊柱炎是多基因遗传病。根据一项同卵双生子群体研究，遗传因素在强直性脊柱炎发病中起90%以上的作用。

    人主要组织相容性抗原（Major Histocompatibity Complex, MHC）基因HLA-B27与强直性脊柱炎强相关，然而其仅仅在遗传风险中占20%〜30%的比重。越来越多的证据显示非MHC基因参与了强直性脊柱炎的发病。一项来自欧洲人口的研究显示，ERAP1、KIF21B 和 IL23R基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）和强直性脊柱炎发病相关。

    中山大学附属第三医院风湿免疫科的古洁若以及其合作医疗机构的专家，通过全基因组关联性研究全基因组关联研究（genome wide association studies，GWAS），发现了我国汉族人群强直性脊柱炎的两个新的易感基因位点。该研究共分为两个阶段：第一阶段为筛查发现阶段，纳入了1837例汉族AS患者和4231例汉族健康志愿者；第二阶段为确认阶段，共纳入了另外的2100例汉族AS患者和3496例汉族健康志愿者，分析30个可能的SNPs。

    研究最终确认AS的两个新的易感基因位点分别位于染色体5q14.3 (rs4552569：P=8.77×10-10)
和 12q12 (rs17095830; P=1.63 ×10-8)。该研究同时也验证了先前报道中的欧洲人群MHC区域（rs13202464;P<5×10-324）和染色体2p15 区域(rs10865331;P=1.98×10-8)的两个基因位点， 其中基因位点rs13202464进一步表明HLA-B27基因（包括HLA-B2704、HLA-B2705和HLA-B2715）与中国人的强直性脊柱炎发病相关。（编译：赵永刚）

参考文献：《Nature Genetics》2012;44:73-77