生命中总会出现一些无奈，罕见病是生命传承中的缺陷，只要有生命的传承，它就无法避免。2011年2月28日是第四个“国际罕见病日”，今年的主题是：罕见，但平等。
法布雷病、戈谢病、苯丙酮尿症、成骨不全症、脊髓性肌肉萎缩症、粘多糖贮积症……。对很多人来说，这些罕见的病症可能是一个陌生的概念。而目前已经发现报道的7000多种罕见病数量足以让人触目惊心。
根据世界卫生组织的定义：患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变称之为罕见病，但各个国家和地区规定的发病率是不一样的。美国定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/5000）的疾病为罕见病；欧洲定义为发病人口小于5:10000的疾病；日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。
张亚非：渴望阳光般生活的法布雷病患者
2011年2月28日，第四个“国际罕见病日”，今年的主题是：罕见，但平等。
上海医学会罕见病专科在这个特殊的日子成立了，这是国内第一个以罕见病防治为己任的专科学会。
在成立大会的会场上，一位来自安徽病患者讲述自己的经历，所有的人为之肃穆动容。他叫张亚非，国内首个罕见病网站的创始人，是一名法布雷病罕见病患者。
1977年，张亚非出生后，父母发现，一连串痛苦的症状开始在儿子身上出现。当他四岁时，再热的天也不出汗，一到夏天只能趴在水泥地上才好受些。从十岁开始，他全身关节几乎天天出现剧烈的烧灼样疼痛，普通的止痛片对他已没有作用。
“那时，我经常是放学后一进家门，就一头倒在床上，抱着枕头释放自己的痛苦。”
为了寻找病因，焦急的父母带着他跑遍了省城所有的大医院。
1995年，他以优异的成绩考取了南京农业大学。2002年，工作才三年的张亚非，就被任命为安徽省最年轻的县级邮政局副局长。就在这一年，他开始出现蛋白尿。2005年，经北京协和医院、上海瑞金医院进行的酶血检测和基因检测，张亚非被确诊为患上了法布雷病：一种十分罕见的遗传代谢类疾病，由于患者体内缺乏α-半乳糖苷酶A，导致代谢障碍，进而造成器官衰竭。
从发病到确诊，张亚非整整耗费了24年。这几乎是所有罕见病病患面临的共同困境：由于诊断困难，罕见病的确诊道路相当漫长，很多患者刚刚确诊，就已经走到了死亡的边缘。
“确诊后，我的生命逼近死亡。我进行了肾移植，遭遇了4次感染。现在状况越来越糟：左心室肥大、不时还有小中风的症状……”张亚非明白自己的病很难根治，但是让他痛心的是，“治疗法布雷病的药在美国十多年前就上市了”！
“我和美国、巴西的患友通过网络联系，看着他们在服用药物后，回归社会，结婚生子，不由感叹，明明有药物可治，我却看着自己和同伴逼近死亡，这种感觉真是痛彻心扉。”
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一个PKU家庭的艰辛之路
又是个阳光明媚的一天。
婷婷一早起来时，妈妈正在用特制的面粉为她做早饭，尽管做出来的早餐口感不好，味道寡淡，有着很浓的淀粉味，但这却是维持生命必须的物质。
扎着一把马尾的婷婷看上去和别的孩子一样，她今年上初二，在班级里的成绩名列前茅。除了特殊的饼干、大米、面粉和很少的水果外，她没有别的可吃的零食。中午她必须赶到家里赶紧吃完饭再回到学校，这个秘密同学们都还没有察觉到。
原来，婷婷在出生的时候就被筛查出来患有一种罕见的遗传性疾病——苯丙酮尿症（PKU），患这种病的孩子体内不能正常代谢一种名为“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦这种氨基酸蓄积过多，大脑发育就会受损。一般的食品都含有蛋白质，而蛋白质中必有苯丙氨酸，因此患者不能食用，只能进行食疗。婷婷是幸运的，因为干预治疗及时和坚持吃特殊药食实施食物控制，使得她的生长和智力发育没有受到影响。
为了有足够的资金给女儿治病，婷婷爸爸在外面拼命工作挣钱，妈妈辞职当起了全职妈妈。“孩子只能吃这些没有苯丙氨酸的东西，终生远离鱼、肉、蛋、牛奶这些对普通孩子来说再平常不过的食品。我不能把孩子交给任何保姆，孩子的饭很难做，一次做不好得两次、三次地反复，外人谁有这个耐心。”长期奔走在家里和幼儿园、学校、医院、康复机构之间的妈妈，付出了常人难以想象的艰辛。
然而，很多PKU患者却没有婷婷那么幸运。
在上海新华医院内分泌、遗传代谢的专科门诊前，常常可以看见家长怀中抱着的那些头发枯黄、目光呆滞、体型失调、不会开口说话的PKU患儿。
“那些都是没有筛查出来的，孩子的病情被延误了。”每每看到这类小孩，长期从事遗传代谢病研究的顾学范教授的心情就特别沉重。
顾学范教授是中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长，上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢研究室主任，早在20世纪80年代开始，他就在导师陈瑞冠教授的带领下，从事PKU的临床研究和诊疗规范的研究，目前，他领衔的学科团队已经累积了1700余例PKU患者的病例库，成为国内病例数最多的研究机构。
“家有金山银山，一个PKU就能吃成荒山。”这句话在PKU患儿家长中间流传很广。顾教授说：“许多PKU患儿家庭现在面临的最大问题是，患儿每个月的特殊食物要花掉一笔不菲的费用，按照最低治疗标准食用，一位患者每月至少需要1000多元来购买国产特制食品，而一些类似的进口特制食品的价格更加昂贵。这样一笔食品费用，对于很多普通家庭，特别是中西部地区的患者家庭来说，是一笔不小的开支，短期花费还可以应付，但这是一笔一辈子都要面对的开支。很多家庭因此放弃了治疗。”
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一位全国政协委员的罕见病立法漫漫之路：“中国罕见病达1680万，罕见病不是少数人的事”
“张亚非和婷婷所面对的一切，是国内整个罕见病患者群体的困境缩影。”第十一届全国政协委员、九三学社上海市副主委、上海市政协副秘书长、上海新华医院内科主任李定国教授说。他正是上海医学会罕见病专科委员会第一届主任委员。
那么，中国到底有多少罕见病患者呢？
“如果按照患病率为1/50万统计，我国罕见病实际患病人数达1680万。由此可见，单从罕见病患者数量上看，罕见病涉及的人口已达较高的比例，罕见病绝不罕见！”
早在1994年，李定国和前上海副市长谢丽娟、上海市闵行区卫生局副局长夏红等几位人大代表，很有前瞻性地已经关注到罕见病的立法及建立罕见病医保机制等问题了。自2009年起，李定国作为十一届全国政协委员和其他12名委员分别提出《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立国家罕见疾病机构，加强罕见疾病管理》、《关于建立罕见病医疗长效机制》、《关于为罕见病治疗药物开辟“绿色通道” 》、《关于加强我国罕见疾病防治工作》等5个提案。呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义，建立合理的罕见病药物费用支付机制，简化罕见病用药的注册和引进程序，通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业。建立罕见病服务机构，将罕见病专项法律列入立法规划。
由于近年来一直在积极致力于推进罕见病相关的政策和立法工作，经常会有人不理解地问李定国，“你家有这样的罕见病病人吧?”
“事实上是没有，但我经常在医院看到那些被罕见病折磨的患者和无比困顿的家庭。‘知我者谓我心忧，不知我者谓我何求’。身为政协委员，我有这样的职责，罕见病不只是医学问题，也不仅仅是患者及家属的问题，而是一个亟需解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险，这个概率对于每一个人来讲都是一样的。”
那么，我们国内罕见病的现状是如何的呢？
“非常窘迫！罕见病目前面临诸多困境，支撑条件匮乏。”李定国说，“罕见病群体长期以来不被社会医疗保障和生活救助体系所重视，药品研发和生产缺少政策支持，药品引进缺乏主动性，国外企业拥有主动权，诊治费用支付困难，缺乏相应医疗保障，公众认识不足，患者甚或家庭难以被社会接纳。亟需相应的管理制度、法律法规来保障患者的健康权益和生命权。近年来虽然国家在社会医疗保障方面不断改善，但罕见病患者的问题和需求并没有被政府和社会政策法规纳入进去，我们深切了解和体会他们的困难和处境。”
从20世纪80年代起，越来越多的国家将目光投向了被称为“孤儿病”的罕见病领域。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证。日本在1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，以鼓励罕见病用药的开发；我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》、《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。
“我们需要这样的力量，对于罕见病患者的关爱，不单是来自家人，更要来自社会、政府的全方位支持和保障。目前，广东等省已将治疗慢性粒细胞白血病药物纳入地方医疗保险药品目录或由医保救助基金承担一些治疗费用。卫生部已对西部地区22个省份的500名城市低收入家庭以及农村家庭的苯丙酮尿症患儿免费提供特殊奶粉。上海也正在筹措有关罕见病防治的基金，逐步对有确定特效治疗方法、家庭因无力支付诊疗费而放弃治疗的罕见病患者，提供医疗保障政策。我们建议组织有关政府部门和社会团体共同开展研究，对于有治疗方法、疗效确切，特别是只有唯一治疗方法的罕见疾病，制定由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，尽快解决罕见性遗传病患者的医疗付费问题。 ”
“这也是我们成立上海市医学会罕见病专科的初衷。作为国内第一的以罕见病防治为己任的专科学会，它的成立标志着各医疗科研机构从以往分散的防治病研究走向协作，推动罕见病学术研究的科学发展，有利于提高罕见病的筛查和诊断水平，有利于推进罕见病基本医疗保障体制的建立。我们也希望，利用这个专科学会的示范效应，可以筹建中华医学会罕见疾病专科分会，主要工作是：制定罕见病的《临床技术操作规范》及《临床诊疗指南》，规范罕见病诊断和治疗；协助有关部门制定国家罕见病目录，重点考虑基因缺陷引起的遗传性疾病；加强罕见病知识的科普宣传教育，对于有遗传病家族史的高危育龄人群，开展遗传咨询和产前诊断检查；建立罕见疾病数据库，评估国家对罕见疾病患者提供医疗保障的能力及程度。”
“我们不可能照顾他一辈子，但是制度可以。”台湾罕见病儿的母亲陈莉茵的一句话深深地刻在李定国的心里。
“‘关于《建立罕见病基本医疗保障制度》的再提案’是我今年在全国政协会议上的提案，罕见病立法不能再拖了，我们希望建立国家罕见疾病医疗保障制度早日由提案走向现实，但愿这个迟到的医疗保障机制如一叶慈航，让温暖的阳光照到更多的罕见病患者。”
（作者：施敏）