越来越多的医生们已经认识到，在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)患者确诊前的关节炎病变期（即关节不可逆损害的前期）给予适当治疗的重要性。早期诊断、早期治疗对于风湿病患者的预后是非常关键的。最近几年的研究发现，抗环瓜氨酸肽抗体(anti citrullinated peptide antibodies，ACPAs)与RA患者的五年内关节磨损病变进展密切相关。然而，仅有45%的RA患者在诊断时ACPAs检查为阳性，临床上仍然有很大部分的ACPAs阴性患者预后不良，所以提高ACPAs检查的准确性和敏感性的临床意义很大。

    近期RA的全基因组和候选基因研究显示，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与RA疾病风险（低～中度）具有相关性，其中包括6q23、TRAF1/C5、STAT4和IL2RB等。然而，目前遗传因素与RA的严重度之间还缺乏进一步研究证实。

    英国曼彻斯特大学的Darren Plant等利用诺福克关节炎注册系统内的1049例新发的炎症性多关节炎(inflammatory polyarthritis，IP)患者的人口学和临床数据（包括ACPAs），以评估RA易感性SNP指标对于新发IP预后的预测价值。每位患者在随访1年和5年时，分别检测其关节的放射学预后指标（Larsen评分）以及关节磨损情况。

    结果发现，基线时的ACPA阳性与IP患者的关节磨损和更高的放射学进展损害密切相关。基因位点TRAF1/C5的SNP指标（rs2900180）与患者在1年和5年时的关节磨损病变具有相关性（优势比分别为1.53和1.47），而与Larsen评分没有相关性。

    该研究认为，RA遗传易感性指标（TRAF1/C5基因位点区域）能有效预测早期IP患者的关节磨损。（编译：王敏骏）

参考文献：《Rheumatology》2011;50:78-84