冲动（即不考虑后果的行为）是多种精神疾病、自杀和暴力行为的共同人格特征。冲动行为的复杂性阻碍了对其基因识别和相关疾病的研究。其中一些相关基因已在既往研究中被发现具有中度的遗传性。在寻找这种遗传性的基因特征的研究工作中，美国国立卫生研究院神经遗传学实验室的Laura Bevilacqua博士等将外显子测序工作的重点放在有严重冲动特征的芬兰刑事罪犯的14个血清素和多巴胺相关基因上。结果显示，冲动的产生与HTR2B基因中的一个终止密码子的突变相关（等位基因频率>0.1％）。

    HTR2B基因编码血清素2B受体（serotonin 2B receptor，5HT2B），基因变异抑制了5HT2B的合成，而后者恰恰是让大脑中神经递质血清素（neurotransmitter serotonin）发挥作用的重要物质。这一重要物质的缺失导致脑部伏隔核（nucleus accumben）中血清素大量耗损，使得大脑预见行为后果的机能无法正常发挥。

    上述变异基因在人体上得到证实：被控犯有暴力及纵火罪的芬兰男性中出现HTR2B基因变异的概率约是正常人群的3倍。在芬兰监狱的因暴力犯罪而服刑的228名人员中，有17人是此变异基因的携带者。而在295名遵纪守法的公民中，这一数字仅为7人。同时，HTR2B基因敲除的小鼠冲动行为也相应增加。

    本研究发现了HTR2B基因在冲动行为中的作用，并证实识别和追踪影响复杂行为表型的罕见等位基因是可行的。（编译：张莉）

参考文献：《Nature》2010;468:1061-1066