大规模的人类基因组测序虽然已经宣布完成，但是，至今为止，人类基因组多样性仅追溯到近期分化的人种。非洲南部狩猎采集土著人的基因是迄今为止知道最早的现代人类基因近亲，所以了解这些人的基因结构有助于理解人种多样性，帮助将南部非洲人包括在医学基因组研究项目中。澳大利亚新南方威尔斯大学基因研究组，华盛顿大学基因组科学研究中心，Baylor医学院人类基因组序列研究中心的科学家完成了对古老而神秘的南非土著Khoisan（科伊桑）与Bantu（班图）人种的完整基因组测序。

    研究人员选取5个男性样本，来自纳米比亚喀拉哈里沙漠的一个土生土长的采猎者科伊桑人和来自南非的一个班图人以及来自喀拉哈里沙漠其他三个采猎部落的土著人，与先前获得的古老民族的线粒体DNA序列进行比对，发现全基因组约有13万处DNA突变，包括13146个新的氨基酸变异。研究人员首先测定了一个喀拉哈里沙漠南部觅食的“布须曼人”的线粒体DNA序列，发现其单核苷酸多态性发生率为每千碱基对1.2个，而现代人种间此值为1.0。考虑到这些多态性的核苷酸有可能是区别古老种群与现代人的指标，研究者测定了一位科伊桑人序列。令人惊讶的是，本应与布须曼人相似的科伊桑人竟与现代人类对照基因组的相似性仅为87%，与布须曼人的相似度也仅有93%。他们之间的基因差别比预想的更大，甚至要超过与典型亚洲人和欧洲人的差异。。

    了解这些古老族群人种的基因组全序列对研究人种多样性具有重要的意义。这些数据表明，农业生产模式与生活方式或是改变人种DNA序列的因素之一。（编译：李秋实）

参考文献：《Nature》2010;463:943-947

科伊桑人（Khoisan)

    非洲最古老的民族之一，简称桑人，分为布须曼人（意即丛林人）和霍屯督人（意为“笨嘴笨舌者”），系荷兰殖民者初抵南部非洲时对本地土著的蔑称，后渐改为当地居民的自称“科伊桑”，意为“人”或“真正的人”。亦为赤道人种的一个古老支系，发源于西南非卡拉哈里沙漠北部与赞比西河之间地带。其体貌特征与一般非洲人明显有别，他们肤色较浅，呈黄褐色，面部扁平多皱，颧骨突出，眼睛细小，多内眦褶，带有蒙古人种的很多特征。身材矮小，成人平均身高仅145厘米～150厘米。目前主要分布于博茨瓦纳、纳米比亚和南非境内，以狩猎采集为生。

班图人（Bantu）

    班图人是撒哈拉以南、非洲中部、东部至非洲南部超过400个族裔的统称。关于班图尼格罗人的起源,众说纷纭,尚无定论。一种观点认为，班图尼格罗人发祥于沙里河与洛贡河之间，或在贝努埃河上游尼日利亚与喀麦隆交界地区。公元前10世纪开始南移，在随后2000多年中数次南迁扩散，逐步排挤或吸收赤道非洲和南部非洲的土著俾格米人和科伊桑人，发展壮大，终于发展成为这一广大地区的主人。另一种观点认为，班图原始语言产生于西起刚果河入海口、东至桑给巴尔岛之间的中心偏南地带，即赤道森林南沿热带草原地区（今卢巴人与本巴人分布区）。尔后则分东、西两大支向南、向北扩散。刚果河流域森林地带的班图人与大湖地区的居民，在肤色、身材以及腭凸方面显著不同。前者与几内亚湾北部西大西洋语支各族近似。