无创产前检查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是一种高效的唐氏综合征筛查方法，其基础是分析母亲血浆内的细胞游离DNA。在一般人群和高风险人群中，NIPT对唐氏综合征的敏感性在99%左右而假阳性率小于0.1%。在美国，由于广泛采取NIPT，侵入性检查的开展率明显下降。女性和医务工作者都很欢迎NIPT，然而，产科诊疗部门实施NIPT的花费和结果究竟如何还未经研究验证。

英国伦敦大学学院·儿童卫生研究所·遗传学和基因组学的Chitty LS教授等组织了一项多中心、前瞻性队列研究，以评估在NHS产科诊疗路径中实施针对唐氏综合征的NIPT的收益和花费。在2013年11月1日～2015年2月28日期间，8个英国的产科中心内所有经筛查唐氏综合征风险≥1/1000的怀孕妇女参与了该研究。主要终点为NIPT的采用率、唐氏综合征的检出例数、所进行的侵入性检查以及所避免的流产。

结果发现，共有3175例怀孕妇女进行了NIPT。在934例唐氏综合征风险≥1/150的女性中，695例（74.4%）选择了NIPT，166例（17.8%）选择了侵入性检查，73例（7.8%）拒绝进一步检查。在2241例唐氏综合征风险在1/151～1/1000的女性中，1799例（80.3%）选择了NIPT。在每年筛查的698500例孕妇中，如果把NIPT提供给唐氏综合征风险≥1/150的女性，将增加检出病例195例，减少侵入性检查3368例和相关流产17例，而总体费用没有显著差异。在筛查风险阈值为1/150时，如果费用低于256英镑，则NIPT较目前的筛查更便宜。降低风险阈值，能提高唐氏综合征病例的检出例数和总体费用，同时会继续减少侵入性检查数和相关的流产数。

该研究认为，在公共部门的唐氏综合征筛查计划内，将NIPT作为一个检查项目，能改善女性的生活质量、增加选择，而且不增加目前的整体预算。（作者：王敏骏)

参考文献：British Medical Journal 2016;354:i3426