表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs）大多集中在很多复杂疾病的危险位点处，这表明，危险突变通常通过影响基因调节来发挥作用。先前对eQTLs机制探索的研究表明，很大一部分eQTLs由于单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs）结合到启动子或增强子上来影响转录因子或染色体功能。此外，那些定位于激活染色体区域的SNPs是高度富集的。在一些例子中，我们能够看到基因变异、染色体变异、基因表达不同与疾病风险间的特定联系。基因变异也可能通过pre-mRNA剪接从而影响基因表达和功能。目前有报道剪接突变能够产生不同的性状。然而，最新的一项全面研究并没有发现剪接突变的富集。

美国斯坦福大学的Yang I. Li等人定量分析了淋巴细胞系（lymphoblastoid cell lines，LCLs）中顺式遗传在基因调控的主要环节所发挥的作用。他们从染色体到蛋白质对比了基因突变对基因调节的影响。为了进行这项工作，他们分析了约鲁巴人LCLs八个调节性状的分子信息。数据来源于32个个体的8个分子表型和68个个体中的至少6个表型。

结果发现，大约65%的eQTLs对染色体有显著影响，剩余的eQTLs在转录区域富集。研究人员用一种新的方法还检测到了2893个剪接QTLs，其中绝大多数对基因表达无影响或影响甚微。这些剪接的QTLs是复杂性状产生的主要原因。这项研究为我们全面了解人类基因变异与基因调节之间的关系提供了参考。（作者：贺利军)

参考文献：Science 2016;352:600-604