在BRCA1/2突变的携带者中监测早期卵巢癌的发生已被广泛接受，BRCA1突变的女性中发生卵巢癌的累积风险约为39%〜54%，而BRCA2突变的女性患病风险约为11%〜23%。有些研究报道BRCA1/2突变的卵巢癌患者的临床预后更好，而有些研究结果则相反。

    为了研究BRCA1/2突变与卵巢癌患者的总生存率、无进展生存期、化学治疗的敏感性和全部外显子的突变率等之间的关系，美国德州大学安德森癌症中心的Da Yang等开展了一项观察性研究，收集了316名恶性程度高的卵巢癌患者的基因组和临床资料，结果显示BRCA2突变患者（29例）的5年生存率（61%）和无进展生存期（44%）明显高于野生型BRCA患者（25%，16%），而BRCA1突变基因携带者生存率与野生型BRCA患者无显著差异。而BRCA1突变（37例）和BRCA2甲基化（33例）都与患者预后无关。BRCA1和 BRCA2突变患者手术切除后的3年无进展期为22%和44%。

    BRCA2突变患者的基础化疗敏感度为100%，高于BRCA1突变患者和野生型BRCA患者。BRCA2突变患者的无铂治疗持续时间相对于BRCA1突变患者和野生型BRCA患者更长，而BRCA1突变患者和野生型BRCA患者之间无差异。BRCA2突变患者的“突变体表型”更明显。BRCA1超甲基化患者的总生存率和无进展生存期与野生型BRCA患者无差异，而比BRCA2突变患者的持续时间更短。

    该研究表明在恶性程度更高的卵巢癌患者中，BRCA2基因突变的卵巢癌患者化疗应答更佳，和其他类型的BRCA突变患者相比具有一定的生存优势。（编译：白蕊）

参考文献：《Journal of the American Medical Association》2011;306:1557-1565