与传统侵入性检查比较，通过检测母体血液中漂浮的胎儿游离DNA成分，进行胎儿性别鉴定，能减少传统侵入性检查造成的胎儿流产风险。来自美国约翰霍普金斯大学Devaney等的系统性评估和荟萃分析显示：胎龄超过20周后采用实时定量PCR方法进行非侵入性的胎儿性别鉴定敏感性和特异性最高。

    该研究搜索PubMed数据库，纳入1997年1月~2011年4月发表的英文临床研究57项（包括3524例男性胎儿和3017例女性胎儿），通过抽取孕妇外周血，分析Y染色体序列后发现其性别鉴定的敏感性为95.4%,特异性为98.6%，诊断的比值比（OR）为885，阳性预测值为98.8%，隐性预测值为94.8%，曲线下面积（AUC）为0.993，具有显著异质性。

    进一步分析发现，DNA检测方法和检测时胎龄对检测结果影响最大。采用聚合酶链反应（PCR）的AUC为0.988，而实时定量PCR（RTQ- PCR）的AUC为0.996，显著优于传统PCR方法（P = 0.02）。采用RTQ- PCR进行性别鉴定的方法敏感性和特异性（敏感性96%，特异性99%）均优于传统的PCR方法（敏感性94%，特异性97.3%）。

    胎龄<7周、7周〜12周、13周〜20周、超过20周进行DNA检测的AUC值分别为0.989、0.994、0.992和0.998（P=0.02），胎龄超过20周后进行性别鉴定的敏感性和特异性最高，分别为99%和99.6%，优于胎龄不足7周（敏感性74.5%，特异性99.1%）、7周〜12周胎龄（敏感性94.8%，特异性98.9%）以及13周〜20周胎龄（敏感性95.5%，特异性99.1%）的检测结果。

    结论：通过母血中游离的胎儿DNA检测Y染色体的非侵入性胎儿性别鉴定，在胎龄超过20周时采用实时定量PCR检测敏感性和特异性最高。该研究结果有助于非侵入性胎儿性别鉴定在临床的应用。（编译：赵伟红）

参考文献：《Journal of the American Medical Association》2011;306:627-636