直接面向消费者的全基因组检测（Direct-to-Consumer，DTC），就是直接面向消费者提供基因检测服务，它与人们在医院或医疗机构所接受的基因检测有着本质的区别，普通消费者可以不通过医疗专业人员，只需向基因公司付费就可以进行全基因组检测，了解自己罹患各类基因相关疾病的风险，早期发现疾病早期求治。美国斯克利普斯研究所（The Scripps Research Institute，TSRI)的Cinnamon Bloss博士等指出，以消费者为直接对象的商业性全基因组检测服务短期对受检者影响有限：测试者心理、饮食或运动习惯没有改变，个体寻求医疗筛查动机也未增加。

    美国加州Navigenics公司销售的Navigenics Health Compass即属于这类商业化消费者直送基因检测服务，研究人员在使用Navigenics Health Compass服务的3639名消费者中开展队列研究，评估其接受基因检测后5.6±2.4个月心理焦虑、脂肪摄取、运动习惯和医疗筛检动机，以评估该服务对其心理、行为及临床健康的影响。

    2037人完成调查，受检者在基因检测前后的焦虑程度（P=0.80）、脂肪摄取（P=0.89）及运动习惯（P=0.61）各方面没有显著差异；受检者对检测结果相关焦虑与基因检测中藉由各项评估所得到的平均终身风险呈正相关（β=0.117, P<0.001 ）；但仍有九成（90.3%）受检者并无检测结果相关焦虑。受检者并未因接受基因检测而提高进行医疗筛检（其中大部分筛检项目被认为在无症状时筛检并不恰当）的动机。

    因此，以消费者为直接对象的商业性基因检测服务，短期内并未影响受检者心理、饮食或运动习惯，也未增加个体寻求医疗筛检动机，该类基因检测对于公众的潜在影响需要进一步研究。（编译：张莉）

参考文献：《New England Journal of Medicine》2011;364:524-534