近期，来自香港中文大学、英国伦敦国王学院医院的研究人员提出一种仅需抽取孕妇血液来筛查胎儿唐氏综合症（Down's Syndrome）的方法，实验证明仅需孕妇的10毫升血液就可以诊断出胎儿是否患有特定的疾病。该方法由于精确和检测方便，在产前胎儿检查领域掀起了新的革命。

    从1956年Fritz Fuchs和Povl Riis关于羊水细胞穿刺确定胎儿性别的文章发表以来，人们就“不断”地希望这种胎儿设计时代的到来。非介入式的诊断技术使这一希望成为了事实。实际上，孕期的筛查早在1960年前后就已经被应用到临床，但由于其高花费、高致流产率和不便使这项技术一直未能开展起来，每年仅有2%的妇女进行这种检测。

    从科学的原理上来说，生物学家早在几十年前就已经发现胎儿血液可通过胎盘进入母体；但是从技术的角度来说，分离特定的所需细胞一直是制约该理论临床应用的瓶颈。但是目前基因片段的检测完全可以替代这种细胞检测，而且更容易成功。感谢廉价、灵敏的DNA测序技术，人们可以测定胎儿特定染色体（如21号）的基因序列。

    临床也为这场进步做好了准备，非介入性的血型检测在英国、法国、荷兰已经被用于Rh血型的筛选。非介入性产前检查显示出更加大的潜力，就在今年1月份，香港大学和斯坦福大学的两组人员分别应用不同的方法来检测胎儿减少或增多的染色体。商业组织似乎也显得更加积极，在5年之内，这种检测手段可以最终进入到市场。届时，检测的费用将会大大的降低。

    但是，市场和社会并未完全消化这个技术浪潮所带来的冲击。优生学狂热分子、反堕胎组织、女权主义者已经搅成一锅粥。例如有专家称鉴于印度和中国的社会传统，这种技术将会造成极大的影响，人们将更加热衷于看看自己的孩子是男还是女。

    除此以外，对于临床来说，如何证明这项技术是安全、有效的？怎样保证准确性？基因检测究竟应该由谁来付账？这种技术将来是否要像非处方药一样可以直接“面向消费者”？产前筛查基因检测技术对于社会的影响要看这种技术在未来究竟如何存在，究竟应用范围多广？还要看究竟是谁来主导，如何权衡高养育费用和医疗支出的关系？如果将来这项技术是常见的，而医生未建议孕妇进行这种筛查，将来他可能会因为“错误生育”建议而吃官司。

    无论如何，对于唐氏综合症来说，35岁以上的妇女其胎儿发生唐氏综合症的几率远远大于这种介入性诊断所致的流产率，孕妇血液胎儿DNA测序分析是一种更安全而且准确的筛查方式。（编译：李秋实）

参考文献：《Nature》2011;469:289-291