美国纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Martelotto等研究人员对福尔马林固定石蜡包埋（formalin-fixed paraffin-embedded，FFPE）切片样本进行全基因组单细胞拷贝数谱分析（whole-genome single-cell copy number profiling），可以得到稳健且准确的结果，相关研究发表于《自然·医学》杂志。
肿瘤组织是由大量基因型不同的肿瘤细胞亚群组成的。肿瘤内的基因异质性给精准医疗的实施带来了巨大挑战。单细胞基因组技术（single-cell genomics）是解决肿瘤组织中遗传异质性的一种强有力的方法，该技术可通过追踪细胞系及发现隐性遗传变异来解决上述问题。然而，在福尔马林固定肿瘤组织样本后，由于福尔马林对组织的改变，使得目前的单细胞基因组分析很大程度上只能局限于新鲜标本或快速冻存样本。
Martelotto等研究人员开发了一种全基因组单细胞拷贝数谱分析技术，并进行了验证。研究人员将临床上用福尔马林固定的肿瘤样本，制作成石蜡切片后，通过DNA修复等处理过程，使得福尔马林固定的样本可以用于检测肿瘤组织中单个细胞的整个基因组拷贝数。研究人员应用该技术来研究原位乳腺癌进展至浸润性乳腺癌的过程，揭示出诊断时原位导管癌的瘤内基因异质性，这些病变可通过一系列的进化过程进展至浸润性乳腺癌。
该研究证实了全基因组单细胞拷贝数谱分析技术的可靠性和准确性，具有揭示FFPE样本瘤内遗传异质性的潜力。（作者：包丽霞)
参考文献：Nature Medicine 2017;23:376-385