医学进展
2017年03月号
医学进展
有争议的话题
现代观点

芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究

作者:宫科学

1781年,本杰明•富兰克林(Benjamin Franklin)评论:“吃芦笋会给我们的尿液带来不愉快的气味”。研究表明,人吃过芦笋之后会在尿液中产生甲硫醇和S-甲基硫酯等一系列含硫代谢产物,这些代谢产物存在着特殊气味。但似乎并不是每个人都能闻到这些气味。研究表明,不能闻到自己尿液中芦笋代谢产物气味的人也不能闻到其他人有气味的尿。
  哈佛陈曾熙公共卫生学院的Sarah C Markt等人开展了一项全基因组关联研究,以确定是否能闻到尿中芦笋代谢物气味相关的遗传因素。共6909名欧美裔男性和女性参与了研究。P值小于5×10-8被认为全基因组显性(genome wide significant)。
结果显示,58.0%的男性(n=1449/2500)和61.5%的女性(n=2712/4409)具有芦笋嗅觉缺失。871个单核苷酸多态性达到芦笋嗅觉缺失的全基因组显性,并且均位于1号染色体上(1q44:248139851-248595299),该染色体包含嗅觉受体2(olfactory receptor 2,OR2)家族的多个基因。条件分析(condition analysis)显示了与芦笋嗅觉缺失相关的三个独立标志物:rs13373863、rs71538191和rs6689553。
研究表明:较大一部分人有芦笋嗅觉缺失,无法闻到尿液中芦笋代谢产物的气味。多个嗅觉受体基因附近的遗传变异与个体能否闻到尿中芦笋代谢物气味有关。未来在开发相应靶向治疗药物前还需开展再现研究(replication studies)。(作者:宫科学)
参考文献:British Medical Journal 2016;355:i6071

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