哈佛大学和麻省理工学院的Gibson等研究人员运用新一代的测序工具对子宫内膜癌的原发和转移瘤组织进行测序分析，并对癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）进行数据分析，发现转移瘤和原发瘤的新的基因突变，两者间的差异，以及鉴别原发性肿瘤中反复发生的突变。

近期的研究详细描绘出了原发子宫内膜癌的基因谱图，但是转移的子宫内膜癌的进化基因特征还未研究。

研究人员将98例肿瘤活组织样本进行全外显子测序，包括复杂的非典型的增生组织、原发瘤组织和配对的腹腔骨盆转移瘤，从而研究出子宫内膜癌的进化基因谱图。对癌症基因组图集TCGA的重新分析发现了21个原发肿瘤的新的周期性改变基因，包括12%的患者的雌激素受体辅因子基因NRIP1发生的突变。

此外研究人员发现驱动基因中发生的突变可以在原发和转移瘤中的组织样本中被检测到，但是ARID1A突变除外。每当癌细胞获得新的突变，会将突变传递给所有的子代细胞，通过在每一种转移性肿瘤中寻找特殊突变，创建一种家族树来描绘癌症的进化历史，大多数的肿瘤细胞转移都来自于单一的原发性肿瘤亚群体细胞，当研究者观察描述每一种肿瘤历史的家族树时，发现癌症的转移明显倾向于在家族树的分支上形成聚集。系统发育分析指示转移的发生主要来自一个不存在于原发肿瘤中的共同的祖先亚克隆。这些数据表明在原发肿瘤中存在基因的异质性，然而在转移瘤中基因相对的同质。

由于子宫内膜癌是第二大常见的引发女性死亡的癌症，因此揭示子宫内膜癌的发生及转移机制显得尤为重要。研究人员希望后期可以研发出特殊的药物来阻止癌症转移，帮助人们有效治疗癌症转移，开发出最佳的策略来靶向作用于肿瘤中所有细胞的遗传特性。（作者：包丽霞)

参考文献：Nat Genet. 2016;48:848-855