人群遗传多样性是人类群体遗传学和人类学研究中的一个重要命题，亚洲人群起源、迁徙和融合历史悠久而复杂，使得亚洲人群遗传多样性研究充满了挑战和机遇。在生物学研究发展到现在的后基因组时代，通过在基因组水平全面而细致地研究人群遗传多样性，精细地解析人群遗传结构，重新审视群体、个体以及基因片段的遗传亲缘关系，一方面有助于深入了解亚洲人群的起源、迁徙和融合的历史，另一方面对寻找复杂疾病遗传因素的研究设计以及人口健康具有重要参考价值。

    “泛亚SNP计划”正式启动于2005年，由中国、印度、日本、韩国等11个国家和地区的科研人员共同参与，旨在利用基因技术，从遗传学角度揭示亚洲人，特別是东亚人祖先的迁徙路线。在单项型基因检测中，最引人注目的是对单碱基多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）的测定。经过近4年的研究，该项目共收集了覆盖东亚、南亚及东南亚各区域的70多个亚洲代表人群的1700多例样本，并进行了全基因组基因分型。

    “泛亚SNP”计划的第一期成果已经于近期公布。该项研究发现，亚洲人群的遗传结构与人群的语言结构有很好的对应关系，包括阿尔泰、汉藏、苗瑶、侗傣、南亚、南岛等语系都有相应可识别的遗传成分，其相关性甚至高于遗传结构与人群的地理分布的关系，说明现代人群的流动性很大，但文化语言的凝聚力依然很强。另一方面，研究发现大多数通常意义上的人群都包含多个遗传组分，说明亚洲人群之间的基因交流相当频繁。东亚人群的典型南北分布以及遗传多样性从南到北的梯度递减模式揭示了东亚人群的南方起源和史前北迁历史。通过系统深入的分析，研究认为现代亚洲人群的基本遗传结构特征和地理分布模式主要是人群早前迁移的结果。

    分析的结果显示，在所有的亚洲人群中存在着相当可观的相互关联性，其中包括那些先前根据语言学、文化和人种学的证据认为没有通婚关系的人群。研究人员还发现，就遗传学的相互关联性来说，那些来自相同语言组的人群容易簇集在一起，而非按照地理上的比邻关系而簇集在一起；从而提示人群的混合或是相当近期的事件，或是他们采纳了不同的语言。人们曾经就亚洲移民活动是通过两起殖民浪潮（一次是向东南亚的移民以及后来的向中亚和东北亚的一次移民），或是仅仅只有单独一次的人群迁徙存在着争论。这些新的结果与第二种情景相一致，它们意味着亚洲的主要基因库来自现代人类的某一单个的起初的进入，可能接着而来的是一个遍及整个大陆的从南至北的迁徙。

    尽管较为近期的人口流动和基因交流使得亚洲人群的遗传结构更加错综复杂，但基于全基因组数据的研究仍然可以揭示史前的人群迁徙以及人群融合历史。该研究从全基因组水平揭示了亚洲人群的精细遗传结构，系统阐明了亚洲人群遗传结构与地理分布及语言结构之间的关系，并发展了单倍型共享方法，深入探讨了亚洲人群起源、迁徙历史、人群融合模式以及人群遗传结构形成的机制。（编译：李秋实）

参考文献：《Science》2009;326:1541-1545