一直以来人们都认为性别是由X、Y染色体决定的，2009年12月11日的《Cell》杂志一篇报道让我们对性别的决定有了新的认识。
Foxl2基因位于细胞核内，是一个2.7kb的单外显子基因，定位于3q23区域，已有研究表明其是睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征的致病基因，此外，Foxl2基因还被证实是与卵巢维持和卵巢早衰有关的人类常染色体上携带的基因，它可能是卵巢发育中的一种早期调控因子。
德国欧洲分子生物学实验室的Henriette Uhlenhaut等通过小鼠模型研究证实，Foxl2蛋白是防止成体卵巢转分化为睾丸的唯一开关。关闭成体卵巢滤泡中的Foxl2基因将直接导致包括SRY靶基因Sox9在内的睾丸特异性基因的增量调节。随着Foxl2基因的关闭，实验鼠开始分泌睾酮，睾酮水平逐渐增加到与正常雄性小鼠同样的水平，同时实验鼠的卵巢颗粒细胞与膜细胞重编程为睾丸支持细胞和间质细胞。研究人员还发现，Foxl2基因与Sox9基因保持着排斥关系。当一种基因启动，另一种则自动关闭。Sox9基因通常只在雄性体内活动，当雄性的Sox9基因一旦被开启，Foxl2基因就遭抑制，并进而终身停顿。这种情况在女性体内刚好相反，Foxl2基因会最先被启动。
此项研究首次发现了人类体内控制性别表型的非性别染色体基因，这个基因可以让人类保持性征。有专家认为，虽然这项发现离人体应用还有一段很长的路要走，却很有可能带来变性治疗的变革，甚至可能开启非手术变性治疗的先河。届时，变性人将无须终生用药，只需接受短期的基因疗法就行了。此项发现不仅打破了传统思维中的“性别与生俱来”的观念，同时也为雌雄同体婴儿的治疗带来希望。（编译：李晓晨）
参考文献：《Cell》2009;139:1130-1142