医学进展
2010年3月号
医学进展
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医学里程碑

世界首个麻风病全基因组相关性研究

    麻风分支杆菌的宿主范围窄以及它在培养(条件下)难以生长的事实,限制了对麻风病的研究和对其生物学的了解。宿主的遗传因素被认为可影响其对感染的易感性以及疾病进展。安徽医科大学和山东皮肤病临床学院(山东省皮肤病性病防治研究所)研究员张福仁等人,采用Human610-Quad BeadChip(一种基因芯片,Illumina)进行了世界首个麻风病全基因组关联研究。通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究,发现了麻风病6个易感基因和一个SNP基因位点。这些易感基因不仅在汉族人中发现,而且在云南少数民族中得到验证,首次证明了中国不同民族对麻风病具有共同的易感基因。

    研究者通过基因型分析,进行了一项两期全基因组相关性研究。然后,对3个独立的复制集进行检验,了解存在麻风病与93种单核苷酸多态性(SNP)之间的相关性,这些SNP在全基因组相关性研究中与该病的相关性最强。最终观察到基因CCDC122、C13orf31、NOD2、TNFSF15、HLA-DR和RIPK2的SNP与麻风病之间有显著相关性(P<1.00×10-10),LRRK2的一个SNP与麻风病具有有相关性的趋势(P=5.10×10-5)。C13orf31、LRRK2、NOD2和RIPK2的SNP与多杆菌(multibacillary)麻风病之间的相关性,强于这些SNP与少杆菌(paucibacillary)麻风病之间的相关性。该研究认为,NOD2介导的调节天然免疫反应的信号传导途径基因的变异,与人群对麻风杆菌感染的易感性相关。(编译:邓文华)

参考文献:《New England Journal of Medicine》2009;361:2609-2618

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