小头畸形是一种先天性异常,指婴儿头部比其他相同性别、年龄和种族的婴儿更小。“更小”的定义并不一致,从头围小于均值2个标准差以上到3个标准差以上。有证据证实,孕早期寨卡病毒感染会增加婴儿小头畸形风险。
为提供当代欧洲小头畸形患病率估值,确定小头畸形诊断在欧洲是否一致,以及评价采用欧洲先天性异常监督署(European
Surveillance of Congenital Anomalies,EUROCAT)的数据是否可以检测患病率改变,Joan K
Morris等人开展了一项基于问卷和人群的观察性研究。研究背景为,24个EUROCAT登记处覆盖了15个国家每年570000例出生。病例包括活产、晚期死胎(>20周妊娠)及因胎儿畸形终止妊娠中与遗传无关的小头畸形病例。主要结局测量指标是小头畸形患病率(2003年1月1日至2012年12月31日),采用随机效应泊松回归模型进行分析,以解释不同登记处之间的异质性。
结果显示,16个登记处进行了问卷调查,其中44%(7/16)采用了EUROCAT小头畸形定义(大脑变小,颅围小于均值3个标准差以上),19%(3/16)采用了颅围小于均值2个标准差的标准,31%(5/16)采用了临床医生所用标准,以及1个登记处在2003年至2012年期间改变了标准。欧洲小头畸形患病率为1.53(95%
CI:1.16~1.96)/10000例出生,不同登记处从0.4(0.2~0.7)到4.3(3.6~5.0)/10000不等(χ2=338,df=23,I2=93%)。采用3个标准差的登记处报告患病率为1.74(0.86~2.93)/10000,而采用较松的2个标准差标准的为1.21(0.21~2.93)/10000。欧洲小头畸形患病率需在一年内增加超过35%,或在单个登记处增加超过300%才能达到统计学显著性(P<0.01)。
本研究显示,EUROCAT可以检测寨卡病毒导致的小头畸形患病率增加,与巴西观察到的数量级类似。但因为小头畸形较为罕见,并且诊断标准并不一致,所以在欧洲很可能不会检测到所预期的幅度更小的增加。欧洲各国或地区间应采用明确的小头畸形诊断标准。(作者:黄希瑶)
参考文献:British Medical Journal 2016;354:i4721