2009年度诺贝尔生理学或医学奖于10月5日在瑞典卡罗林斯卡医学院揭晓,三位美国科学家伊丽莎白•布莱克本(美国加利福尼亚大学旧金山分校)、卡罗尔•格雷德(约翰•霍普金斯医学院)以及杰克•绍斯塔克(霍华德•休斯医学研究所)共同获得该奖项,他们的获奖理由是发现了端粒和端粒酶是如何保护染色体的。两位女性科学家布莱克本和格雷德同时获奖引起了广泛关注。此前,在曾获诺贝尔医学奖的192人中,仅8人为女性。
20世纪70年代,伊丽莎白•布莱克本等发现在染色体末端存在重复的DNA序列——端粒。随后,杰克•绍斯塔克与她合作,发现端粒的作用是在细胞分裂过程中,保护染色体不会丢失。几年后,卡罗尔•格雷德与导师布莱克本发现了细胞内合成端粒的端粒酶。
在细胞分裂过程中,DNA复制必须先通过碱基配对在DNA模板上放上一小段引物(RNA),然后DNA聚合酶才能跟在后面合成新链。但RNA在完成引物作用后就被降解了,这就意味着新合成的DNA总会比DNA模板少一段。端粒的发现解释了DNA能完整复制而不丢失的问题。染色体的每次复制都会消耗一部分端粒,以保证DNA序列的完整性。随着染色体一次次的复制,端粒会越来越短,当它短到一定程度就会启动细胞衰老,导致细胞凋亡。而端粒酶能促使端粒生成,维持端粒长度,使细胞衰老延后。
如果细胞能够绕过端粒消耗这一机制,不断分裂或拒绝死亡,那就是发生了癌变。相反,某些遗传病存在端粒酶缺陷这样的特征,导致细胞受损。在未来,人类也许可以通过保护端粒延缓衰老,或者通过抑制端粒酶控制癌细胞分裂。
端粒及端粒酶的发现回答了染色体复制中的重要问题,阐明了疾病机理,有助于新疗法的开发。(编译:白蕊)