IgA肾病是一种最常见的原发性肾小球肾病，其诊断标准是经肾活检证实肾小球系膜上IgA沉积，并伴有不同程度的肾脏损害表现。最新研究显示，IgA肾病是一种多基因疾病，而异常的O-糖基化免疫球蛋白A1（IgA1）在IgA肾病的发病中起到了重要作用。

北京大学附属第一医院肾内科研究团队在2007年曾报道，二个关键的糖基转移酶基因的单倍体（C1GALT1和ST6GALNAC2)可能与IgA肾病患者的遗传易感性有关。最近，其研究团队又在2009年7月出版的《Kidney International》杂志再次发表相关论文，研究了C1GALT1和ST6GALNAC2与IgA肾病的发病、疾病严重度和预后的关系。

首先，研究者们通过FAMHAP软件，检测C1GALT1和ST6GALNAC2变异体的基因相关性，并分析在IgA肾病患者中该二种基因的单倍体和单倍体之间的相互作用。随后，研究者再应用一种新颖的DBMA计算方式来确定这二个单倍体在单核苷酸多态性之间的相互作用。结果显示，在C1GALT1和ST6GALNAC2这二个糖基转移酶基因中，单倍体-单倍体之间的相互关联明显与IgA肾病的遗传易感性和患者的肾脏功能(肾小球滤过率)有关。同时，DBMA计算结果再次证明了C1GALT1和ST6GALNAC2这二个基因的五个位点的相互关联（二个在ST6GALNAC2，三个在C1GALT1）与IgA肾病患者的遗传易感性、肾小球滤过率和肾脏预后有关。研究还显示，在那些IgA肾病易感人群中，他们的IgA1上N端的乙酰半乳糖胺暴露更多。

该研究证实，C1GALT1和ST6GALNAC2这二个基因单倍体之间的潜在关联会影响人体IgA1的O-糖基化，并与IgA肾病患者的遗传易感性、疾病严重度和长期预后有关。（编译：王敏骏）

参考文献：《Kidney International》2009;76:190-198