正常人的体细胞经过重新编程能生成诱导多能干（induced pluripotent stem，iPS)细胞，现有研究证明患者的体细胞经过重新编程也可以生成诱导多能干细胞。尽管缺乏这种由患者体细胞生成的诱导多能干细胞的临床应用证据，但研究人员认为这种方法有巨大的治疗潜力，可以应用于细胞和基因治疗，特别是应用于遗传性骨髓衰竭综合征的治疗。遗传性骨髓衰竭综合征包括多种疾病，其中Fanconi贫血较为常见。Fanconi贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障。在Fanconi贫血患者中，因缺少DNA螺旋的关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能。Fanconi贫血最有效的治疗方法就是造血干细胞移植，但移植的供体来源非常有限，尤其是亲属供体，所以在治疗上需要寻求其他途径。

近日，西班牙、美国、意大利等国的研究人员发现，可以用iPS技术治疗Fanconi贫血。研究人员首先从Fanconi贫血患者身上提取体细胞，以慢病毒作为载体对体细胞进行基因治疗。应用基因治疗技术将问题基因治疗后，用iPS技术诱导这些改造后的细胞生成 iPS细胞，这些iPS细胞同人类胚胎干细胞和来源于健康人的iPS细胞无差别。生成的iPS细胞经定向诱导将其分化成健康的造血干细胞，它们能产生骨髓细胞系和红细胞系的正常造血祖细胞。研究人员认为，iPS技术应用于Fanconi贫血的治疗为后续开展相关疾病的研究提供了重要的数据基础。先通过基因治疗纠正细胞，然后应用iPS技术治疗疾病为遗传性疾病的治疗提供了新思路，具有重要的临床应用价值。（编译：马驰）