精神分裂症是一种严重的精神障碍性疾病，终身患病率约为1%，估计遗传性达到64%～80%。早期候选基因研究已经确认了NRG1基因、DISC1基因和一些其他可能增加精神分裂风险的基因。最近几年的全基因组关联分析（genome wide association study，GWAS）已经确认了许多新的易感基因位点，包括ZNF804A等基因，但这些研究结果主要针对欧洲后裔。近日，北京大学精神卫生研究所、安徽医科大学和国家人类基因组南方研究中心的研究人员通过大量研究发现了在汉人中的一个新的精神分裂症易感基因，位于位点11p11.2。

    研究第一阶段，研究人员筛选了768名精神分裂症患者和1733名健康人，筛选人群为汉人。经过筛查最终共纳入了746名患者和1599名健康人群。研究人员检测了每一个与精神分裂相关的SNP位点。确证阶段选择4027名精神分裂症患者和5603名健康人作为对照。研究人员发现分别位于6号染色体6p21-p22.1(rs1233710，ZKSCAN4内含子，OR= 0.79；rs1635，NKAPL外显子, OR = 0.78; rs2142731，PGBD1内含子, OR = 0.79)和11号染色体11p11.2 (rs11038167，靠近TSPAN18 5' UTR端，OR = 1.29; rs11038172, OR = 1.25; rs835784, OR = 1.27)上的精神分裂症的易感基因位点。这些结果确证了6号染色体的易感基因，还在中国汉人中发现了位于11号染色体上的新的精神分裂症易感基因。TSPAN18基因位于11号染色体11p11.2，此基因表达蛋白的功能目前还不清楚。早前研究发现TSPAN18与双相I型障碍有关。但是TSPAN18蛋白在精神分裂症发病过程中具体所起的作用并不清楚，还需要进一步的研究。这些发现将给精神分裂症的病因学研究带来新的前景。（编译：马驰)

参考文献：《Nature Genetics》2011;43:1228-1232