一位罹患致命性肝脏疾病的患者——Brian Madeux成为世界首个在体内直接接受基因组编辑改造的人。2017年11月15日，位于美国加利福尼亚州里士满的Sangamo Therapeutics公司宣布，该公司已经使用了一种被称为锌指核酸酶（zinc-finger nucleases）的基因组编辑酶来尝试治疗一例患有亨特综合征的男性患者。亨特综合征会导致碳水化合物在细胞中积聚，达到毒性水平。该核酸酶被导入患者肝脏，目的是将艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因的一个正常拷贝插入这个细胞的DNA中去，而前者在亨特综合征中是有缺陷的。

以往的基因组编辑的人体试验是从人体中提取出细胞，进行转基因，然后再重新注入患者体内。但是，这次是世界首例直接在人体内进行基因组编辑来改造患者的致病基因缺陷。这比在实验室里编辑细胞的DNA要复杂得多。

Madeux接受的治疗无法逆转他身体的所有损伤，但其可以阻止疾病的进展，并使他不再需要昂贵和耗时的酶替代疗法。

这是科学家首次尝试在体内编辑一种基因，试图永久改变一个人的DNA以治愈疾病。令人欣慰的是，Brian Madeux在接受治疗后的三个月内未发现重大副作用或安全性问题。Sangamo公司的首席医疗官Edward Conner期待按计划入组其他患者，并在2018年年中获得进一步的安全性和初步疗效数据。（作者：王敏骏)

参考文献：Nature 2017;551:419