几十年来，内斯托尔•鲁伊兹•埃尔南德斯（Néstor Ruiz Hernández）一直在争取能获得身份承认。他在墨西哥南部太平洋海岸附近的一个小镇长大，他和这里许多人的祖先都是16世纪从非洲被带到大西洋彼岸的奴隶。他认为自己是非裔墨西哥人（Afromexican），但这个团体并没有被墨西哥政府正式承认为是少数民族。如果他们是被承认的种族，那么就可能申请到政府资助来开展教育和公共卫生，但他们被忽略了。

 2015年，Hernández遇到了加州斯坦福大学的人口遗传学家玛丽亚•阿维拉(María Ávila )。Ávila 想分析来自韦拉克鲁斯州、格雷罗州和瓦哈卡州的非裔墨西哥人的DNA，以确定他们的非洲血统。这个项目很有挑战性。Ávila 找到Hernández和该社区的其他成员，她注意到他们中的很多人不会读写，而且不是每个人都是非裔墨西哥人。所以她必须仔细考虑如何向他们报告研究结果。

Ávila 选择了染色体图，在图中，每一个片段都根据其祖先的构成进行颜色编码——绿色代表非洲，红色代表墨西哥本土人，蓝色代表欧洲人。“研究人员把结果读给我们听，并解释每种颜色的含义，” Ruiz Hernández说。“原来我母亲是非裔墨西哥人，但我父亲有土著血统”。自称“100%非裔墨西哥人”的Ruiz Hernández没想到会是这样的结果，但他说他对这项研究很满意，他所在社区的其他参试者也是如此。

Ávila在墨西哥国立自治大学领导基因组研究，事实上，越来越多的研究人员都在研究人类基因组学。这些崭露头角的科学家把咨询和社区参与作为他们与土著和其他边缘群体连接的核心。Keolu Fox在伦理建议指出，启动针对土著居民的培训项目，并在基因组研究中加强与少数族群的合作。加州大学圣地亚哥分校的夏威夷原住民人类学家和基因组科学家Keolu Fox强调，对此我们迫切需要做出努力。

与社区建立信任和长期的伙伴关系并不容易，而且该领域的许多人仍在试图弄清楚如何管理科学目标，同时尊重文化敏感性。

Fox担心，一些人仍将土著群体视为试验对象，而不是研究伙伴，这是一种被他称为“生物殖民”的极端做法。他相信新一代的基因组研究人员会做得更好。

在过去的30年中，人类基因组学在重建种群历史和识别哪些基因让人易患某种特定疾病方面取得了令人振奋的进展。但大多数基因组研究都集中在欧洲血统的人身上。最近的一份分析报告显示，截至2018年，全基因组协会研究中只有22%的个体不是欧洲血统。非洲和拉丁美洲的后裔和土著人加在一起都不到参试者的4%。

研究人员为增加基因组多样性做出了大量努力。2010年，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health，NIH)和伦敦威康基金会发起了非洲人类遗传与健康(Human Heredity and Health in Africa，H3Africa)倡议，支持非洲领导的基因组研究。去年，美国NIH启动了“全美国研究项目”的注册项目，该项目计划从美国不同种族的数十万人身上收集DNA和健康数据。

H3Africa创始人查尔斯•罗蒂米(Charles Rotimi)表示，该项目是“一个非常好的开端”。 Rotimi是马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的尼日利亚遗传流行病学家。Rotimi在20世纪90年代领导了第一批将非洲人纳入大型基因组项目的研究，他说当时只有几个像他一样的遗传学家。20多年过去了，他表示“我们的工作做得很好，但我们本可以做得更好。”

基因组研究缺乏多样性的背后有很多原因。其中包括一段充斥着西方科学家滥用职权的历史。这个臭名昭著的故事与亚利桑那州立大学的研究人员有关。20世纪90年代，他们从亚利桑那州哈瓦苏派部落的成员身上提取DNA样本，用于研究糖尿病，但后来在没有得到部落同意的情况下使用了这些样本，用于研究精神分裂症以及人口混合和迁移模式。2010年，哈瓦苏派部落赢得了70万美元的和解金，大学被迫归还了它收集的所有样本。

由于DNA滥用的现象，一些居民社区拒绝参与基因研究。即使是对那些愿意参与的群体，科学家也可能会犹豫是否愿意与他们开展合作。堪萨斯大学的人类学家和遗传学家Jennifer Raff说，如果没有关于如何与土著或其他边缘人群合作的正式培训，一些研究人员会感到不知所措，他们只会选择更容易相处的人群”。

2011年，伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校(University of Illinois at Urbana-Champaign)的分子人类学家Ripan Malhi发起了原住民基因组学暑期实习项目(Summer Internship for Indigenous Peoples in Genomics，SING)。每年，为期一周的课程主要由土著教员讲授，使土著社区的人们，包括部落学院和大学的学生，能够了解基因组学，并讨论其用途和误用。研讨会最初由美国国家科学基金会和伊利诺伊大学资助，现在由美国NIH支持。

自成立以来，SING已培训了近150名参与者，并将业务扩展到新西兰和加拿大。这里的一些校友已经获得了遗传学博士学位，并开办了自己的实验室。卡特里娜•克劳(Katrina Claw)是一名纳瓦霍基因组研究人员，她将于今年8月加入科罗拉多大学安舒茨医学院(University of Colorado Anschutz Medical Campus)，担任助理教授。这将成为她职业生涯的开始。 

完成博士学位后，Claw留在了华盛顿大学，研究为什么美国印第安人和阿拉斯加原住民代谢尼古丁的速度比其他种族的人快。Claw还与西雅图儿童医院(Seattle Children’s Hospital)的遗传学家、生物伦理学家纳尼巴•加里森(Nanibaa’ Garrison)合作，采访了印第安人领袖、教育工作者和社区成员，了解他们的担忧，并就如何改进部落社区的基因研究征求建议。

Garrison正在帮助纳瓦霍人制定相关法规，允许在部落土地上进行17年的基因研究。“如果部落能够做出研究来，而不是依赖他人，这可能会让更多人参与这个项目，”Garrison说。

 Krystal Tsosie是美国最小的少数民族之一的成员，他知道被忽视是什么感觉，“你的观点被否定，因为人们认为你已经消失了”。这就是为什么她提倡土著人成为基因研究的平等伙伴，而不仅仅是参与者。

加州大学洛杉矶分校的遗传学家Tsosie和Tennessee, 他们正在合作研究龟山地区的印第安人，该研究或许可以解释为什么一些女性比其他人更容易患上先兆子痫的遗传原因。这种疾病会在怀孕期间导致高血压，增加癫痫发作和早产的发生风险。

莱尔•贝斯特(Lyle Best)于15年前开始进行这项研究，他是龟山地区的一名家庭医生。2017年，已经搬离居住地的Best，正在寻找接替其先兆子痫研究的人，Tsosie则在寻找一个专注于美国原住民的博士项目。

现在，她在北达科他州贝尔科特的龟山社区学院(Turtle Mountain Community College)管理遗传学实验室，并与部落研究审查委员会合作。

Tsosie说，到目前为止，已有40多名部落大学生参与了先兆子痫项目。

尽管这是基因组学中一个相对较新的概念，但基于社区的参与式研究正在兴起。例如，Raff一直在研究的项目，这个项目是在与阿拉斯加的因纽皮亚特人的长者讨论后产生的。

在Raff以博士后的身份加入盐湖城犹他大学几年前，因纽皮亚特人曾请求研究人员提供考古支持，以挖掘他们祖先的遗骸，这些遗骸由于海岸侵蚀而沉入海洋。龟山社区学院也对DNA分析感兴趣，因此，他们开始与人类学家丹尼斯•奥洛克(Dennis O’rourke)合作，他是Raff的博士后导师。

“这个项目完全是由社区推动的，”Raff说。所有的学生都挖出了遗骸，部落成员向科学家咨询如何进行这个项目。在这些讨论中，一位长者要求Raff分析当前社区成员的DNA。根据这一要求，Raff和她的同事开发了另一个项目，他们将因纽皮亚特人祖先的DNA与现代人的DNA进行比较，以研究该人群的遗传历史。

Malhi使用了类似的方法。当他开始一项新的合作时，他会与社区领导人就一份详细描述社区和研究人员期望的书面协议进行商谈。他说:“一旦我们做到了这一点，那就太好了，因为我们知道彼此期望的是什么。”

这项工作并非没有挑战。最大的问题是时间，Malhi说。研究人员得出了一个结果，他们不能只是发表它，他们必须回去向参与者征求反馈意见。“我们必须确保我们不会说任何可能对社区不利的话，”Malhi说。这一过程可能需要几年的时间，有时候社区领导人会决定从参与中休息一下。Malhi说他的一个项目已经停滞了六年多。

英国维康基金桑格研究院(Wellcome Sanger Institute)的遗传流行病学家迪普蒂•古尔达萨尼(Deepti Gurdasani)表示，基因组科学家必须谨慎沟通在一些敏感问题上的结果，比如移民和人口混合问题。在与人口遗传学家Manjinder Sandhu的博士后研究中，Gurdasani参与了几个覆盖非洲地区的研究项目，这些地区被最近的内战破坏了。为了避免助长暴力，该组织与社区领导人进行了广泛的会谈，以了解他们对人口历史的看法。她说:“我们还聘请了当地大学的研究人员和实地工作人员——他们非常了解当地的敏感性。”英国剑桥的社会人类学家詹姆斯•苏斯曼(James Suzman)表示，即使人们同意参与研究，科学家仍必须获得个人的同意。Suzman在南部非洲的San社区已工作了近30年，2016年他举办了一个研讨会，为两个特定群体开发了一个标准的知情同意流程。在围绕基因组研究的两天讨论中，社区领导告诉Suzman他们不了解遗传学，更希望有一个值得信任的人来为他们协商参与研究。他说：“如果你没有通过显微镜看到DNA或细胞，或者你没有在学校课本上看到它们，描绘DNA或细胞是非常困难的。”他说，这给我们的教训是，获得真正的同意“比这类研究的大多数资助者想象的要难得多”。

每隔几个月，伊利诺斯州芝加哥大学的人类遗传学家Maanasa Raghavan就会前往印度，就基因组研究进行公开讨论，Niraj Rai是一所古生物科学研究所的研究员，他们经常被问到的问题是，不同的种群在基因上是如何比较的。“这是一个非常好的问题，”Raghavan说，这也是她研究人口基因组学的原因之一。

印度人的基因高度混合，但目前还不清楚混合是如何发生的，何时发生的。Raghavan希望把来自印度的古代和现代的基因数据集合在一起，可以帮助他们更好地了解一些南亚人是如何形成的。他们与来自印度农村和城市社区的领导人会面，讨论研究项目，找出人们希望看到答案的问题。“许多人感兴趣的是来自何方,他们的祖先是谁,”Raghavan说。

 在Raghavan和Rai工作的社区中，有一群生活在安得拉邦Guntur附近的一个小村庄里说泰卢古语的人。该社区的精神领袖Sadok Yacobi说，村子里有50个家庭信奉犹太教，他们中的大多数人会读写希伯来语。Yacobi说社区成员是以法莲部落的后裔，以法莲部落是以色列十个消失的部落之一，他希望分析这些成员的DNA可以帮助他们被认定为犹太人。Yacobi说，提供血样的200人非常希望了解他们的祖先。

在回答有关遗传的问题时，对人口历史的研究有可能为健康问题的研究提供信息。2009年，遗传流行病学家Marlo Moller和她的同事Brenna Henn合作，Brenna Henn是当时在斯坦福大学的人口遗传学家，他一直在研究具有科桑血统的南非人的基因组。他们希望找出具有这种背景的人比其他人群更容易患结核病的原因。此后，Henn和她的合作者与南非北开普省的10家农村卫生所合作，在那里，询问病人是否愿意参与这个项目。

Henn在南非工作了近20年，现在在加州大学戴维斯分校工作，她说她仍然担心很多事情，比如出版物中是否写清楚社区，保护参与者的隐私、确保参与者都是自愿的。

研究人员和土著社区的成员正试图解决这些问题。过去几年，非洲和新西兰的研究小组发布了指导方针，呼吁基因组研究的包容性和公平性，南非三个San小组的领导人也制定了自己的研究伦理准则。SING联盟的成员在去年发布了关于在土著群体中进行基因研究的建议。但研究资助者、出版商和大多数政府对研究土著居民的科学家没有标准要求。费城宾夕法尼亚大学的人类遗传学家Sarah Tishkoff说：“如果有一套适合所有人群的指导方针就好了，但并不是所有群体都是一样的。”

杂志出版商并不会意识到刊出一些数据的敏感性。然后，这项任务就落到了那些被要求审阅论文的人身上。“我希望看到多份隐私和知情同意书，一份是用当地语言写的，另一份是用英语写的，” Fox说。他补充说，基因研究的好处能够惠及研究参与者，这一点至关重要。Fox表示:“如果一种药物是围绕某个社区发现的某种基因变体而开发的，我会希望看到这笔钱被用于该社区的诊所、教育项目、医院和图书馆的开发。”
Fox说，在土著的土地上建立研究基础设施将提高项目透明度。这就是为什么他现在正筹集资金打算在土著社区建立一个独立的基因研究机构。希望随着时间的推移，该项目将成为不同土著社区的研究中心。他说:“我们正在努力实现100%由土著居民主导的目标。”

Ávila和她同时代的许多人一样，有一种责任感。她说她的目标之一就是提高非裔美国人的“露出度”。在瓦哈卡州，一个促进保护和社区发展的非营利组织的负责人赫拉迪奥•雷耶斯•克鲁兹(Heladio Reyes Cruz)说，该国的人口普查直到2015年才将“黑人”列为种族选项。Reyes Cruz说:“科学研究有助于提高知名度，因为学者们能够发表论文并出现在媒体上，而这通常是地方领导人很难做到的。”

Ávila说，她一直在与墨西哥政府的顾问保持联系，这些顾问对了解更多有关非裔墨西哥人血统的情况很感兴趣。希望她的研究能对他们的认知有所帮助。作为一名科学家，Ávila说:“我确实看到了一个比过去做得更好的机会。”

（编译：宫健）

参考文献：Nature 2019;568:290-293