美国约翰·霍普金斯大学医学院的Tomasetti等研究人员发现，癌症中三分之二的基因突变可能源于正常DNA复制过程中的随机错误。
癌症是基因突变累积发生的结果，基因突变可来自遗传（heredity，H）、环境因素（environmental factors，E）等。研究人员假设，第三种来源——正常DNA复制（replication，R）过程中随机错误导致的突变或可解释为何癌症在某些组织中高发。该假设基于既往研究发现：在美国，25种不同组织的癌症发生风险与这些组织中正常干细胞的分裂总数强烈相关。目前已经证明，一个正常干细胞发生一次分裂会伴随发生约3次基因突变。研究人员推测，干细胞分裂数与癌症发生率之间存在关联的根本原因是这些分裂随机导致的基因突变。
研究人员对全球69个国家的17种癌症风险与正常干细胞分裂数之间的关系进行了研究。所有国家的数据均揭示出两者之间存在强烈相关性，中位相关系数为0.80，无论其环境如何。研究人员通过一种基于癌症基因组测序和流行病学数据的独立方法得出：R突变在癌症病因中发挥了重大作用，R突变可能占到人类癌症突变的三分之二。该结果与流行病学预估的可通过改变环境来预防的癌症的数据相一致（英国癌症研究中心估计，42%的癌症可被预防；美国疾病预防控制中心估计，在小于80岁的个体中，21%的年度癌症死亡可被预防）。同时研究人员也强调，早期检测和早期干预可以减少由不可避免的R突变引起的癌症所带来的死亡情况的发生。（作者：包丽霞)
参考文献：Science 2017;355:1330-1334