医生日记
2018年06月号
医学进展
现代观点

发现林周县首例血色病患者

作者:鲍磊 苏州高新区人民医院消化内科副主任医师

经过苏州十二批组团式对林周县人民医院援藏工作,援藏医生的技术水平、医德医风早已深入人心,在藏族同胞中获得了足够的信任。虽然林周县人民医院由于客观条件限制,检查手段有限,但是慕名而来找援藏专家看病的藏族同胞仍络绎不绝,因为他们知道优秀的医生比优越的检查手段更加难能可贵!

次仁就是慕名而来的患者中的一位。这是一位67岁女性,多年前开始出现乏力、头晕不适,近1个月来有腹痛、腹胀,伴双下肢浮肿。她曾多次就诊,结合体征和一些常规检查,肝硬化失代偿、腹水、糖尿病诊断基本上明确,但是奇怪的是她肝硬化病因一直未确定(常见的病因均已排除),并且按肝硬化的治疗,她的病情并无改善并且逐渐加重。她刚走进我的诊室,一看见她,我就觉得这个病历绝非普通病例!因为我发现她面容青灰色,面部可见散在黑色色素沉着,皮肤粗糙,再结合她不明原因肝硬化、糖尿病,我首先想到了一个少见病例:血色病?考虑到本院为基层医院,检查手段匮乏,建议患者到上级医院住院进一步明确。但患者不愿转院,相信我,并要求我继续诊治。藏族同胞如此厚重的信任让我意外,但更多的是感动、压力和动力!

后来根据我的建议,患者到上级医院完善核磁共振及血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度血液检查及胃镜等检查后明确诊断为血色病!然后我给她制定了一套治疗方案,她充分信任并严格遵医嘱,后来症状逐渐缓解,腹水消退,相关血液检查明显改善,血糖控制满意。出院时候她激动的握着我的手不放,嘴里念叨着“苏州来的专家果然厉害,谢谢你们,给了我重生的感觉,谢谢!”,脸上洋溢着激动和喜悦!

血色病是一种罕见病。之前我也只是在书本上看过,这次援藏之行让我收获很多,丰富了临床经验,更让我认识到自己的不足,重新拾回书本,再学习,不停地学习!

血色病又叫遗传性血色病,属于慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病,由于肠道铁吸收增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,引起组织器官退行性变和弥漫性纤维化,代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化和继发性糖尿病。血色病致长期肝硬化患者中10%~30%可以发生癌变,早期诊断对于预防严重的并发症,尤其是预防肝癌的发生十分重要。故要早期诊治、及早干预。患者应平衡膳食,多进食各种蔬菜、水果、豆类、谷物、低脂奶制品(高原地区食蔬菜、水果严重偏少,且高脂饮食)。减少高铁食品摄入量(饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量),尽量不饮酒,避免进食时补充维生素C。另外,海产品含有细菌,对血色病患者可能造成致命的感染,避免食用。部分病人,静脉放血对减轻铁负荷是一种有效措施。

而我们临床医师,要认识到一元论在临床诊断过程中重要性!在基层医院不能只满足于对症处理,千万不能因为患者有多个症状、体征就作出多个诊断,要用“一元论”的临床诊断思维来思考问题。所谓“一元论”,简单地说就是我们在临床诊断过程中,不论患者主诉的症状有多少,检查发现的体征有多少,都应该努力地用一个疾病来解释,也就是尽量梳理到一个疾病之中。切忌一开始就把发现的临床资料进行分解、分门别类地予以解释。比如此患者有皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病,血糖以餐后高为主,且此地区糖尿病患病率极低,应该将上述的各种征象归结为一个疾病的各种表现。这种一元论的演绎推理是临床诊断思维的基本原则,但不是绝对的。有时对若干临床征象难以用一种疾病来解释,也要考虑是否同时患有其他疾病或出现了其他并发症。必须明确,具体疾病具体对待,不可强求划一。这与“一元论”的思维原则是不相悖的。

(作者:鲍磊 苏州高新区人民医院消化内科副主任医师,苏州市第12批援藏医疗队队员。现工作在西藏拉萨市林周县人民医院,内儿科、急诊科主任)

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