最近有两项研究结果表明，基因治疗有助于改善儿童期遗传失明障碍引起的视力缺失，但效果仅能维持1年～3年，随后这种改善效果逐渐消失。

这两项研究都是关于治疗先天性利伯氏黑蒙的。该疾病至少由19种不同的基因突变所引起，患者在年轻时就会丧失视力。参与这两项研究的受试者的视网膜注射一种无毒病毒载体，该载体携带RPE65基因的DNA。RPE65基因编码视网膜色素上皮的一种酶，此酶催化视觉周期的关键步骤。大约5%～10%的先天性利伯氏黑蒙患者都存在RPE65基因突变。

在美国进行的第一项研究共治疗了15例RPE65 基因突变的先天性利伯氏黑蒙患者。研究结果表明，在基因治疗的第一个月内可以快速改善视觉敏感性。这种改善效果可以维持1年。在第3年视网膜区域也会对光 产生反应。但是，目前的长期随访结果表明，有1例患者在随访4.5年时视力改善的区域明显减少，2例患者在随访6年时视力改善的区域明显减少。研究人员表 示，虽然目前的治疗效果没有预期的效果好，但是可以通过改进让治疗效果保持更长久的时间。在第二项研究中显示出的研究结果与第一项研究结果相似。在接受基 因治疗的12例患者中，有6例患者在3年内视网膜的敏感性得到改善。治疗后6至12个月效果最好，随后效果下降。

英国爱丁堡大学的研究人员称，动物试验结果表明，在疾病早期采用基因治疗可以获得稳定的视觉恢复。人体试验的失败可能是由于病情更严重导致需要更多的RPE65基因，或者在能够应用基因治疗时已经处于疾病后期。此外，研究人员表示增加一种更有效的载体传递系统或许可以改善治疗效果。（作者：马驰)

参考文献：British Medical Journal 2015;350:h2376