大脑皮层是我们复杂认知能力的基础,重要的是需要了解遗传变异如何影响其结构。人类大脑皮层总表面积和厚度的遗传多样性与神经学、心理学以及行为学上的多种表型息息相关，而以上两种数据可以通过核磁共振成像技术进行人体体内的测量。对模式生物的研究已经确定了影响皮层结构的基因，但是，关于常见的遗传变异是如何影响人类皮质表面积和厚度等数据的了解还并不清楚。

近日，来自南加州大学、复旦大学等全球296家单位协作描绘了人类大脑皮层的遗传结构, 该研究对来自51665个人的脑磁共振成像数据进行了全基因组关联荟萃分析，研究人员分析了整个皮质和34个已知功能脑区域的表面积和平均厚度。该研究成果于近日发表在《科学》杂志上。

人类大脑皮层是大脑的外层灰质层，对思考、信息处理、记忆和注意力至关重要。为了确定与人类皮质变异相关的基因座，研究者对来自世界各地的51665名个体（主要是欧洲血统约占94%）进行了全基因组关联meta分析。分析了两个指标，区域表面积和平均厚度，产生了70个不同的表型。研究人员发现，影响区域表面积的基因座聚集在Wnt信号通路基因的附近，从而影响祖细胞的扩增和区域身份。皮层结构的变化与认知功能、帕金森氏病、失眠、抑郁、神经质和注意缺陷多动障碍等均具有遗传关联。

这项研究工作确定了人类大脑皮层中总表面积与厚度以及全基因组显著位点之间的对应关系，为人类大规模深入了解大脑皮层遗传结构以及其发育模式等方面提供了重要的工具。研究人员发现影响大脑皮层结构、大脑发育和神经精神疾病的基因位点之间的重叠，这些表型之间的相关性值得进一步研究。（编译：李伟)

参考文献： Science 2020;367:eaay6690