癌症通常被认为是一种人类基因组疾病。然而，最近的研究表明，微生物群对某些类型的癌症有着重要的作用，尤其是粪便微生物群对胃肠道癌症的作用。但是，微生物对不同类型癌症的影响程度和诊断意义仍然未知。因为在癌症基因组学项目中很少实施程序控制，在收集、处理和测序过程中样本污染的可能性限制了这些研究。使用最近开发的工具来尽量减少污染物对微生物特征的影响，可以使基于微生物的诊断技术得到合理的发展。

来自加州大学圣地亚哥分校的Rob Knight研究团队的Gregory D. Poore等为了确定癌症相关微生物群的特征，重新检查了癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas, TCGA）中33种癌症的全基因组测序研究（whole-genome sequencing, WGS; n=4831）和全转录组测序研究（whole-transcriptome sequencing, RNA-seq; n=13285），这些癌症来自未接受治疗的患者（共10481名患者，18116个样本），并在大多数主要类型的癌症内部和之间的组织和血液中发现了独特的微生物特征。

尽管使用了非常严格的去污分析，丢弃了高达92.3%的总序列数据；但这些TCGA血液标记在应用于Ia-IIc期癌症和目前在两个商业级无细胞肿瘤DNA平台上测量的任何基因组改变的癌症患者时仍然具有可预测性。

此外，还可以单独使用来自等离子体的、无细胞的微生物核酸来区分来自健康无癌症个体（n=69）和患有多种癌症（前列腺癌、肺癌和黑色素瘤，共100例样本）患者的样本。

总的来说，该研究的数据表明不同类型的癌症和特定的微生物群之间有广泛的联系。这些发现提示，这种基于微生物群的癌症新型诊断工具，可以补充现有的ctDNA检测来检测和监测癌症，且可能为患者带来可观的获益。（编译：贾盛崧）

参考文献：Nature 2020;579:567-600