医学进展
2015年10月号
医学进展

欧洲人口进化新证据

作者:贺利军

20万年前,现代人 类离开非洲,四处分散在全世界适宜居住的地方。不同的环境带来了不同的挑战。为了生存下去,人类在表型上逐渐分化。对环境适应性的研究已追溯到人类进化史 的早期,如色素沉着不同的白皮肤和黑皮肤。然而,有关本土适应引起表型改变的其他假定的基因信号,我们知之甚少。

一个极难测量的表型就是人类生殖细胞突变率。虽然现在通过亲子三代和新发突变的基因测序可以了解这一变化,但是由于测序错误,判断起来很难,和早期根据人与黑猩猩的遗传分化直接推算的数据差了两倍多。

加 州大学数学系的Kelley Harris研究发现,欧洲人从亚洲人中分化出来的4万年~8万年间,其人口的一种特定突变类型的突变频率提高了50%。他在千人基因组中专门比较了亚非 欧人口专属的核苷酸多态,发现在欧洲人口特有的突变中,5’-TCC-3’→5’-TTc-3’丰富异常。这一类型正是黑色素瘤皮肤癌最常见的体细胞突 变,也是体外试验中紫外线诱导的最常见的突变。尚不清楚紫外线是否在欧洲人的基因突变谱改变中歪打正着。这一发现提示,从现代人起源以来,DNA复制并非一成不变,在进化过程中可能发生了无数次的基因突变,远远多于早前估计。(作者:贺利军)

参考文献:Proceedings of the National Academy of Sciences 2015:112:3439–3444

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