唐氏综合征(Down Syndrome，DS)是胎儿先天缺陷中最常见的一种缺陷，目前如果需要明确诊断胎儿是否患唐氏综合征，需要抽取胎儿血、羊水或胎盘绒毛进行检查，这些都是侵入性检查，对胎儿和孕妇都有一定的危险。来自中国香港中文大学的卢煜明教授等的研究提示：可以通过检验孕妇血液胎儿DNA筛查唐氏综合症。

该研究共纳入753例DS高风险孕妇，核型分析后确诊DS患者86例。对孕妇血浆中游离的胎儿DNA分子进行多倍高通量平行测序。发现2倍（2-plex）高通量平行测序优于8倍（8-plex）测序。2倍测序DS胎儿的检出敏感性为100%，特异性97.9%，阳性预测值为96.6%，阴性预测值为100%。而8倍测序DS胎儿的检出敏感性为79.1%，特异性98.9%，阳性预测值为91.9%，阴性预测值为96.9%。（编译：赵伟红）

参考文献：《British Medical Journal》2011;342:c7401