TNFSF13B（TNF超家族成员13b） 基因编码BAFF， BAFF是一种在B细胞分化和活化中起重要作用的细胞因子。此基因的一个插入-删除亚型（GCTGT→A）会造成BAFF水平升高，近来有报道其与数种自身免疫病相关，如多发性硬化症、系统性红斑狼疮和类风湿关节炎等。

先前有研究显示，巨细胞动脉炎（giant cell arteritis，GCA）和系统性硬化症（systemic sclerosis，SSc）患者的BAFF水平升高，近期，欧洲的一项国际多中心研究对此基因亚型是否是这两种疾病的遗传危险因素进行评估。

研究纳入了4个欧洲队列中的1728名活检确诊的巨细胞动脉炎患者和来自3个欧洲队列中的4584名系统性硬化症患者，以及5160名种族匹配的健康对照。

结果发现，等位基因分布频率在疾病组和对照组中并无差异；rs374039502与GCA无相关性 （P=0.421，OR=0.92），与SSc无相关性（P=0.500，OR=1.05）；分层分析发现其与疾病亚型的相关性分析也是阴性结果。

研究结果表明，TNFSF13B 功能性亚型与 GCA和SSc易感性无关。（编译：姚中强 北医三院风湿免疫科)

参考文献：PLoS One 2018;13:e0209343