川崎病（Kawasaki disease，KD）发现于1967年，是一种病因未明的儿童血管炎，在日本等许多国家发病率不断上升。川崎病可引起冠脉血管瘤。其流行病学特征如季节性发病和急性全身性炎症伴前驱肠/呼吸道症状的临床表现，均提示KD具有感染性病因。有趣的是，多种宿主基因型已被确定为KD的诱发因素。

为了探索确定KD病因，并为未来的研究优化流行病学研究设计（尤其是样本量），来自美国和日本的科研人员进行了一项试点研究。

在1年的时间里，研究人员前瞻性地招募了11名KD患者。对每位KD患者，分配了两位对照个体（一人腹泻，另一人呼吸道感染），患者组和对照组之间性别、年龄和诊断时的季节均匹配。在疾病的急性期，研究人员收集了外周血、鼻咽吸引物和粪便，还确定了基因型，以确定KD易感性的基因型。

研究发现，KD患者与对照组风险基因型的频率差异无统计学意义。作者还使用了无偏倚的宏基因组测序来分析这些样本。结果在2名（18%）川崎病患者中检出细环病毒7 （torque teno virus 7，TTV7），而对照组未检出（P=0.111）。

Sanger测序显示，这2名川崎病患者中检出的TTV7几乎与参考序列相同的核酸序列和氨基酸序列相同。为了进一步研究KD与包括TTV7在内的潜在病原体之间的关系，未来需要进行更大规模的研究，包括精心优化的宏基因组测序实验和足够的样本量都是非常必要的。（编译：姚中强 北医三院风湿免疫科)

参考文献：Nature Reviews Rheumatology 2018;14:511-527