视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种进行性、遗传性、单基因或罕见的致盲性疾病，由多种不同基因突变引起，影响全世界200多万人。除了针对发病早期起效的基因替代疗法外，目前尚无疗法被批准用于RP治疗。

光遗传学视力恢复是一种非突变方法，它先对特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲“控制”这些细胞。光遗传学可以使神经系统疾病中的神经元功能的非突变、电路特异性恢复成为可能。

在一名58岁视网膜色素变性的失明患者中，来自美国匹兹堡大学的研究人员将编码了光遗传学感受器“ChrimsonR”的腺相关病毒载体用于协助基因疗法，随后注射到患者的一只眼睛里，同时利用工程改造的护目镜进行光刺激。这种护目镜可以检测光强度的局部变化，并将相应的光脉冲实时投射到视网膜上，从而激活光能转导的视网膜神经节细胞。佩戴护目镜时，患者仅使用经载体治疗的眼睛感知、定位、计数和触摸不同的物体。在视觉感知过程中，多通道脑电图记录显示了视觉皮层上方与物体相关的活动。患者在注射前（带或不带护目镜）或注射后（不带护目镜）无法目测到任何物体。这是首次报道的光遗传学治疗神经退行性疾病后部分功能恢复的病例。

总之，该研究中提出的证据表明，通过与摄像机相连的光投射系统对人视网膜神经节细胞进行光遗传学刺激是一种有希望的方法，可以帮助患有晚期视网膜色素变性的盲人患者恢复部分视力。

参考文献：Sahel  JA, Boulanger-Scemama E, Pagot  C, et al. Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy[J]. Nature Medicine,2021,27:1223-1229.