哺乳动物的性染色体系统（XX雌性/XY雄性）是古老而高度保守的。在漫长的进化过程中，远古Y染色体基因只有不到5%遗留下来。现存任何世系的哺乳动物都有9～16个来自远古Y染色体的基因。而这些古老基因，并不都与雄性特征有关，其表达涉及广泛、基础的生物学功能。然而，有90%的远古X染色体基因保留到如今的X染色体上。在进化过程中，由于XY/XX性染色体性别决定系统存在雌性比雄性多一条X染色体的问题，所以雌性会随机沉默一条X染色体上的连锁基因，以保持与雄性Y染色体上的相关基因缺失一致，即“剂量补偿效应”。

然而，缓行田鼠（Microtus oregoni）的性染色体核型代表了一种长期存在的异常现象，其X染色体在雌性田鼠（X0）中未配对，仅由母体传播。美国加州大学河滨分校Polly Campbell研究小组揭示了缓行田鼠的性染色体转变和雄性X染色体的起源。

研究人员获得了一个高度连续的雄性基因组集合，以及两个性别的短读基因组和转录组。研究人员证明了缓行田鼠丢失了一条独立分离的Y染色体，而雄性特有的性染色体是第二条X染色体，与母体X染色体同源。母体遗传的和雄性特有的性染色体都携带祖先Y染色体片段。

这种最近转变的性染色体系统的后果包括：雄性特异性X染色体上的Y样变性和基因扩增、雌性祖先Y连锁基因的表达以及雄性体细胞中雄性特异性染色体的X失活。阐明了影响哺乳动物性染色体基因内容和剂量的过程，并举例说明了古代性染色体系统中罕见的可塑性。

总的来说，该研究提供了对哺乳动物性染色体更深入的了解，表明祖先的雄性特异性基因可以被调节到雌性基因组中，同时支持了古老的X-Y基因对的剂量敏感性学说。解开缓行田鼠性别决定的谜题揭示了哺乳动物性染色体转变的新模式，同时也提示缓行田鼠作为性染色体进化和功能的研究模型系统的重要性。

参考文献：Couger MB, Roy SW, Anderson N, et al. Sex chromosome transformation and the origin of a male-specific X chromosome in the creeping vole[J]. Science,2021,372:592-600.