既往研究显示，STAT4多态性增加高加索人群中幼年特发性关节炎（Juvenile idiopathic arthritis ，JIA）的发生风险；然而，STAT4多态性在汉族人群中的作用尚不清楚。北京市首都儿科研究所研究人员对此展开研究，旨在研究中国汉族人群中STAT4的单核苷酸多态性（SNPs）对JIA的作用。

研究包括205例JIA病例和267例健康对照者，研究人员分析了16个STAT4 SNPs位点，并计算这些SNPs与JIA风险之间的关系。

研究发现，rs11893432的G等位基因与JIA风险增加相关（比值比OR=1.73；95% CI： 1.03～2.88；P=0.037）。这种关系在少关节型JIA（OR=2.75； 95% CI：1.29～5.83; P=0.026）中可观察到，而在多关节型JIA或全身型JIA中则没有观察到。与CC+CG基序相比，GG基序与少关节型JIA风险显著相关（OR=1.88；95% CI：1.06～3.32；P=0.034）。rs1018981的C等位基因和rs10931481的A等位基因与多关节型JIA的风险相关性更大（C等位基因：OR=7.82；95% CI：1.06～57.74；P=0.044；A等位基因：OR=2.86；95% CI：1.23～6.65； P=0.039）。

在汉族人群中，rs11893432的G等位基因与JIA风险显著相关，尤其是少关节型JIA风险。rs1018981和rs10931481的单核苷酸多态性与多关节型JIA的高风险相关。（编译：朱浪静 中山大学附属第八医院肾脏内科)

参考文献：Clinical and Experimental Rheumatology 2019;37:333-337