2019年初，印度公立卡尔医学院附属医院的2位医生Shreya Sengupta和Sayantan Bose在《新英格兰医学杂志》上报道了一例罹患罕见病的病人。

一名45岁的男性因为突发腹痛、呕吐而到该医院的急诊科就诊。体格检查发现，患者腹部有广泛压痛，唇、口腔黏膜、鼻子有色素沉着斑（图A）。他的2个儿子此前曾因肠套叠腹痛而接受了肠切除。对该患者腹部进行计算机断层扫描（CT），显示出肠套叠典型特征-靶征（target sign）（图B）。急诊剖腹探查证实了空肠-空肠肠套叠的存在，并且有坏死区域。在该肠段还触到了多处息肉。考虑到坏死以及未来的复发风险，医生切除了多发性息肉的空肠（图C），进行了端-端吻合术。对切除部分进行的组织病理学检查发现这些息肉是错构瘤性息肉。至此，从皮肤黏膜色素沉着斑、胃肠道多发性错构瘤性息肉，以及家族史这几个方面综合考虑，医生将该患者诊断为Peutz-Jeghers综合征。这是一种常染色体显性遗传疾病，患者罹患胃肠道及肠外癌症的风险增加。这名男患者术后恢复良好，癌症筛查结果目前均呈阴性。（编译：白蕊）

参考文献：New England Journal of Medicine 2019;380:472