被设计为具有与儿童相同Wls突变的小鼠具有类似于Zaki综合征的先天性残疾，证实了该基因与身体症状之间的联系。

大约3%的婴儿出生时身体部位缺失或形状异常。这种残疾中的大多数起源神秘，但研究人员现在已经追踪到一种导致多个器官变化、导致单一蛋白质缺乏的先天性综合征。

美国加利福尼亚大学的Joseph Gleeson、新加坡基因组研究所的Bruno Reversade及其同事对包括残疾儿童在内的20 248个家庭的数据进行了研究。通过基因组测序，研究小组确定了5个不相关的家庭，其中包括10名WLS基因发生突变的儿童。

该基因编码的蛋白质是Wnts分子分泌所必需的，Wnts在胚胎发育过程中是必不可少的。这10名儿童中的每一个都有多重残疾，包括小于平均水平的大脑，研究小组称之为Zaki综合征。

被设计为具有与儿童相同Wls突变的小鼠具有类似于Zaki综合征的先天性残疾，证实了该基因与身体症状之间的联系。向怀孕小鼠提供一种增强Wnt活性的药物，部分阻止了这些突变后代的先天性残疾。

参考文献：CHAI Guo-liang, Szenker-Ravi E, Chung C, et al. A human pleiotropic multiorgan condition caused by deficient Wnt secretion[J]. New England Journal of Medicine,2021, 385:1292-1301.